Browsing by Author "Castro Volio, Isabel"

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Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas
(2009) Vindas Smith, Rebeca; Castro Volio, Isabel
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. La mutación causante de la enfermedad ocurre en el gen FMRI y consiste en la expansión del número de repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5' no traducida. El tamaño de la repetición es polimórfico en la población. Las personas afectadas tienen más de 200 repeticiones y el promotor del gen se encuentra metilado, lo que ocasiona la ausencia de la proteína FMRP, causante del fenotipo. Al no existir un tratamiento correctivo, el cribado en cascada de poblaciones seleccionadas es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Objetivo. Utilizar el cribado inmunohistoquímico de la proteína FMRP, en raíces de cabello y en linfocitos de sangre periférica, en niños, niñas y adolescentes con alguna deficiencia cognitiva o trastornos de conducta, para determinar la presencia del síndrome del cromosoma X frágil en sus familias y brindarles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Metodología. La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Resultados. No se encontraron personas con la mutación completa, lo que hace pensar que en nuestro país el síndrome tiene una baja prevalencia en este tipo de poblaciones. Conclusión. La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y barato, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.
Validación de la técnica QF-PCR para el diagnóstico de cromosomopatías en Costa Rica
(2008) Malespín Bendaña, Wendy Karina; Castro Volio, Isabel
Las cromosomopatías autosómicas más frecuentes son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13. En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales y neonatales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares, tanto de amniocitos como de linfocitos de sangres fetales y neonatales. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo por contaminación o mala calidad de la muestra o las figuras mitóticas no se pueden analizar. La QF-PCR permite el diagnóstico fiable y rápido de cromosomopatías mediante la amplificación de STRs específicos para cada cromosoma en una PCR fluorescente y su posterior análisis en un secuenciador genético. Esta técnica ha sido validada en varios laboratorios europeos y en los Estados Unidos, y ha demostrado ser un excelente complemento del análisis citogenético convencional, por lo que sería muy valioso contar con la QF-PCR en Costa Rica. Objetivo. Validar la QF-PCR para el diagnóstico prenatal y posnatal de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13. Metodología. Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintos STRs de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 129 muestras entre líquidos amnióticos, sangres fetales y neonatales y restos de abortos espontáneos, llegadas al INISA entre el 2006 y el 2008 con solicitud de análisis cromosómico. Los datos de la QF-PCR fueron comparados con los resultados del análisis cromosómico convencional. Se calcularon los parámetros de sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos para validar la técnica. Resultados. La sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo fueron 96%, 100%, 100% y 98% respectivamente. La QF-PCR identificó correctamente todas las aneuploidías de los cromosomas 21...