Browsing by Author "Murillo Knudsen, Gina María"

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Abordaje clínico y educativo en familias afectadas/portadoras de amelogénesis imperfecta
(2019) Blanco Villalobos, Paula; Cantillo Cubria, Raquel; Chaves Gómez, Lucía; Hidalgo Araya, Paola; Murillo Knudsen, Gina María; Silva de la Fuente, Sandra María
Biología molecular en odontología: manifestaciones orales de desórdenes multifactoriales del esmalte dental
(2017) Barrantes Hidalgo, Verónica; Bonilla Valverde, Mariana; Díaz Cubero, Ericka; Gutiérrez Centeno, Ericka; Mora Piedra, Fiorella; Seo Park, Baly; Murillo Knudsen, Gina María
Durante el siglo XIX y XX se dio el descubrimiento de los ácidos nucleicos mediante diversos estudios y análisis de células y sustancias como el pus. Se conoció que los ácidos nucleicos son polímeros lineales de nucleótidos y que sus funciones consisten en el almacenamiento, la expresión y la replicación de la información biológica. El ADN y ARN son los ácidos nucleicos que existen en los seres vivos; el ADN es la molécula que lleva codificada la información genética, la cual gobierna actividades celulares a través de la formación de mensajes de ARN. La información genética que se encuentra contenida en la molécula de ARN se traduce en proteínas. Las unidades hereditarias o genes se transmiten con toda la información y uno de los factores resulta dominante sobre el otro recesivo. Se estudiaron las enfermedades hereditarias en odontología como la amelogénesis imperfecta: desorden genético que produce afectación en el desarrollo del esmalte. También se pueden mencionar la dentinogénesis imperfecta, la cual es un desorden que se da en la formación de la dentina, sigue un patrón de transmisión autosómico dominante. Otras enfermedades hereditarias son la fluorosis, el síndrome inciso- molar y la caries dental. La Técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa se basa en la replicación del ADN en los organismos eucariotas realizada por la ADN polimerasa. Estas enzimas realizan la síntesis de una cadena complementaria de ADN en el sentido 5´-> 3. Esta técnica ha permitido una variedad de estudios en temas relacionados con la microbiología oral con objetivos en el área de endodoncia, periodoncia y quirúrgicos; también se ha utilizado en el estudio de virus, hongos y parásitos de difícil cultivo y en el área de diagnóstico de enfermedades y en oncología bucodental. Además, ha contribuido enormemente en el estudio de bacterias en la placa bacteriana e infecciones bucodentales.
Contenido bacteriológico oral en familias portadoras de amelogénesis imperfecta
(2018) Guevara Montoya, Mariel; Herrera Briceño, Erick; Morera Mora, María Fiorella; Rojas Leiva, Michelle; Murillo Knudsen, Gina María
Antecedentes: La amelogénesis imperfecta (AI) es un grupo de desórdenes hereditarios en donde se presenta un cuadro clínico genéticamente heterogéneo con manifestaciones clínicas y radiográficas que afectan principalmente el esmalte dental. Las distintas variantes de AI se clasifican, generalmente, según el defecto y varían entre hipoplasias, hipocalcificaciones e hipomaduraciones. El presente fue un estudio descriptivo transversal donde se muestrearon 16 sujetos de familias costarricenses portadoras de AI, con miembros afectados y no afectados, cuyo objetivo fue analizar las variaciones en la colonización microbiológica oral bacteriana para incrementar el conocimiento en este tema, ya que la información es escasa actualmente. Metodología: El estudio de casos incluyó cinco familias costarricenses portadoras de AI con 7 miembros afectados y 9 no afectados, con diferentes mutaciones genéticas reportadas. Se realizó una toma de muestras de saliva por medio de un enjuague bucal, con el fin de colectar las bacterias orales. Mediante el sistema de secuenciación de próxima generación, MiSeq de Illumina, se realizó un análisis de las regiones V3-V4 del gen ribosomal 16S bacteriano, con el fin de determinar y comparar la comunidad bacteriana oral entre individuos afectados, no afectados y entre las familias. Resultados: Se clasificó un promedio de 333 géneros de bacterias sin que se encontrara diferencia estadísticamente significativa entre los afectados y los no afectados (p = 0,895) ni entre las familias (p = 0,965); un 9 % de los géneros no se clasificaron, independientemente de la afectación (p = 0,149) ni entre las familias (p = 0,118). Con respecto a las especies se clasificó un promedio de 482 en las que no se encontró diferencia estadísticamente significativa entre afectados y no afectados (p = 0,669) ni entre las familias (p = 0,922); el 35 % de las especies no se clasificaron. Conclusiones: En el análisis...
Efecto del daño molecular en la amelogénesis imperfecta-mutaciones costarricenses
(2016) Flores Bravo, María Fernanda; Laurito Biolley, Carolina; Mena Barrantes, Vanessa; Montoya Alfaro, Alejandro; Murillo Knudsen, Gina María
El presente seminario de graduación se deriva de la línea de investigación: «Amelogénesis imperfecta: identificación de familias costarricenses y posibles determinantes genéticos», cuya investigadora principal es la Dra. Gina Murillo Knudsen e inscrito en la Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Costa Rica con el N.º 440-82-334. La biomineralización del esmalte es un proceso complejo de múltiples pasos y que implica el ensamblaje de una matriz orgánica extracelular, el depósito de carbonato de calcio y cristales de hidroxiapatita, la degradación de proteínas por proteasas específicas, además de la eliminación selectiva de agua. El fallo de uno o más de estos procesos, resulta en una estructura anormal del esmalte, produciendo patologías como la amelogénesis imperfecta (Al). La Al es un trastorno del desarrollo del esmalte dental que se muestra genéticamente de manera autosómica dominante, autosómica recesiva, por patrones ligados al sexo, así como en casos esporádicos. Asimismo, es una enfermedad genética que existe en forma aislada o asociada a síndromes que, a su vez, poseen afección en varios sistemas corporales. La presentación de la enfermedad se relaciona con un defecto en los genes o surge de una microdeleción o defectos cromosómicos. En la presente investigación, se estudiaron un total de cuatro sujetos afectados, tres de ellos de distintas familias costarricenses identificadas con amelogénesis imperfecta y un inglés-pakistaní. Se obtuvieron los análisis de cada una de las mutaciones de las tres proteínas por medio de amplificación por PCR y por el método clásico de Sanger para la proteína FAM20A. El análisis de las mutaciones en la Ameloblastina, Amelotina y FAM20A tiene como objetivo entender la función de cada una de ellas y su papel en la amelogénesis. Con los genotipos analizados, se logró corroborar de acuerdo con el tipo de amelogénesis imperfecta, en los cuatro casos de tipo..