2. Trabajos finales de graduación de posgrado
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Item Perfil epidemiológico y clínico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativo en el Servicio de Hematología del Hospital Rafael Ángel Calderón Guardia del año 2011-2016(2018) Acon Solano, Cristina; Richmond Navarro, Juan EnriqueIntroducción: las neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativo (NMPC Ph-) como lo son la policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP). Son trastornos poco frecuentes en la población mundial y así en nuestro medio. Se estima una incidencia de 2,8 por 100 mil habitantes en PV, 1,5 a 2,4 pacientes por 100 mil habitantes en TE y en el caso de mielofibrosis de 1 por 100 mil habitantes. A pesar de ser una neoplasia crónica existe riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda, transformación a mielofibrosis secundaria y desarrollo de fenómenos trombóticos que complican la evolución y el pronóstico de los pacientes. Por lo cual es necesario establecer nuestro propio perfil epidemiológico, determinar las principales características clínicas y sociodemográficas así como las complicaciones más frecuentes para una valoración más oportuna y definir estrategias terapéuticas a tiempo. Materiales y métodos: este es un estudio retrospectivo, observacional, descriptivo de corte transversal, en el cual se realizó una revisión de los expedientes de los pacientes registrados con diagnóstico de policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP) según los criterios de la WHO 2008 entre el 1 de enero del 2011 al 31 de diciembre del 2014, con el fin de establecer las características clínicas de la enfermedad y las características sociodemográficas de la población. Resultados: la población total fue de 59 pacientes, de los cuales 68% eran mujeres, más del 39% con edades por arriba de los 70 años. La mayor parte procedentes de las provincias de San José y Limón. Respecto a las características clínicas, la patología más frecuente fue trombocitemia esencial (TE), seguido por policitemia vera y mielofibrosis primaria. El 90% de los pacientes no presentaron antecedentes trombóticos al diagnóstico ...Item Diagnóstico molecular del cromosoma Filadelfia en pacientes afectados por leucemia mieloide crónica(1996) Campos Rudín, Manuel Enrique; Cuenca Berger, PatriciaLa leucemia mieloide crónica (LMC), es un tipo de cáncer de las células de la sangre, específicamente de las células de origen mieloide (basófilos, neutrófilos, monoci tos, eosinófilos y eritrocitos) . A este cáncer le ha sido asociado una aberración cromosómica en el 95% de los casos, el cromosoma Filadelfia (Ph'). Este es producto de una translocación entre los cromosomas 9 y 22, en la cual se genera un cromosoma 22 de tamaño menor al normal conocido como Ph'. Con el desarrollo de técnicas moleculares se detectaron dos genes afectados por la translocación, el oncogen c-ABL y el gen BCR. la formación de una nueva La fusión de estos genes origina proteína con actividad tirosina kinasa, con peso molecular de 210 kilodaltons. El objetivo principal de este estudio fue el de aportar nuevos elementos al diganóstico clínico y monitoreo de enfermedades hematológicas, a través de técnicas mol eculares. El cromosoma Ph' es un marcador específico para la LMC. Dentro de las enfermedades agrupadas como desórdenes crónicos mieloproliferativos y síndromes mielodisplásicos, no. hay presencia de esta mutación, salvo en los casos de LMC. Sólo en la leucemia linfoide aguda y leucemia mieloide aguda se encuentran casos de portadores para el cromosoma Ph'. Este proyecto empleó técnicas moleculares para detectar rearreglos en Mbcr/ABL (cromosoma Ph') en pacientes afectados por LMC. La técnica empleada es conocida como Southern Blot. Se utilizaron métodos no radioactivos y radioactivos para tamizar la presencia o ausencia del cromosoma Ph' . Se utilizó la sonda denominada Transprobe-1 (Oncogen Science, Inc.) y la endonucleasa Bgl II. Dos centros hospitalarios colaboraron con este proyecto, el Hostital San Juan de Dios y el Hospital México. En total se recibieron 41 muestras de pacientes provenientes de ambos hospitales, 32 (78) tenían como diagnóstico clínico LMC y 9...