2. Trabajos finales de graduación de posgrado
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Item Asociación de polimorfismos en los genes candidatos DRD3, DRD4 y notch4, en pacientes con los desórdenes de esquizofrenia y bipolar en una muestra de la población de Costa Rica(2005) Pacheco Arce, Adriana; Raventós Vorst, HenrietteSe estudia la asociación entre polimorfismos de los genes candidatos, DRD3, DRD4 y NOTCH4, en pacientes con esquizofrenia y con la enfermedad bipolar en una muestra de la población del Valle Central de Costa Rica. Se analizan las características clínicas de las personas· con esquizofrenia y el desorden bipolar que se encuentran participando en el estudio. Se determina si existe asociación entre las características clínicas y los principales genotipos para cada marcador. Se analizaron diversas características entre los probandos para ambas enfermedades. Los datos fueron tomados del DIGS (Entrevista que se le realiza a el probando). Las muestras de ADN se obtuvieron con previo consentimiento informado. El ADN fue amplificado por PCR utilizando un programa diferente para cada tipo de imprimador. El producto de PCR del marcador DR3 se digirió con la enzima de restricción Msc J. Los productos de DRD4 y DRD3 se observaron en geles de agarosa. Las muestras de PCR de los imprimadores D6Sl014 y D3S2302 se corrieron en el secuenciador de ADN. Para calcular la posible asociación entre el Iocus de la enfermedad y el marcador, se utilizó el programa CLUMP. Como dos de los marcadores utilizados se encuentran en el mismo cromosoma se utilizó el programa GENEPOP para observar si existía desequilibrio de ligamiento. Se observa una diferencia significativa entre ambas enfermedades para el estado civil, en la edad de la primera consulta y en la presencia de hijos. Al comparar la situación laboral pasada, no se observan diferencias entre las enfermedades. Sin embargo, al estudiar la actividad laboral actual o al comparar la situación laboral pasada con la actual, si se observan diferencias significativas entre ambas enfermedades. El número de internamientos, ideas o intentos suicidas y el consumo de drogas también presentan diferencias significativas entre ambas enfermedades. Las características del nivel...Item Caracterización de doce nuevos alelos observados en una muestra costarricense en el marcador STR de uso forense D18S51(2009) Morales Valverde, Ana Yanssy; Silva de la Fuente, Sandra MaríaEl Departamento de Ciencias Forenses en Costa Rica estudió aproximadamente 10,000 transferencias alélicas de padre/hijo y 14,500 madre/hijo utilizando los sistemas PowerPlex®16 y/o AmpF/STR®Identifiler® para detectar desviaciones de los patrones mendelianos de herencia esperados. En ambos sistemas se incluye el marcador de pequeñas repeticiones en tándem (STR) D18S51, un STR altamente polimórfico con una escalera de alelos conocidos en el rango de 7-27 repeticiones y que se encuentra ampliamente incluido en las Bases de ADN en el mundo. Se observó un patrón que sugería la presencia de alelos nulos o silentes en el locus D18S51 en 25 transmisiones alélicas paternas y en 43 maternas, puesto que tanto el progenitor como el hijo aparentaban ser homocigotos para diferentes alelos en el mismo locus Las exclusiones con perfiles homocigotas en D18S51 fueron previamente asociadas con patrones trialélicos en el locus Penta E cuando eran detectados por PowerPlex®16. Los presuntos alelos nulos fueron reanalizados con el uso de un juego de imprimadores alternos. Los 68 casos mostraron perfiles heterocigotos donde uno de los alelos de cada muestra se presentaba fuera del rango de la escalera alélica del D18S51. El análisis de las secuencias de los alelos fuera del rango de la escalera reveló doce nuevos alelos que se designaron de acuerdo con el número de repeticiones AGAA de la siguiente forma: 28, 29, 30, 31, 32, 33 , 34, 35, 36, 37, 38 y 40. Adicionalmente se presentan dos investigaciones de paternidad en las que se observó mutaciones de un paso en D 18S51 que involucraban los alelos 28 -29 y 31-32. Los alelos fuera del rango de las escaleras alélicas tienen serias implicaciones para el análisis semiautomatizado de los STRs porque pueden ser causantes de falsa pérdida de heterocigosis y falsos patrones de tres alelos. Por esta razón, nuestra observación debe ser considerada en la evaluación...Item Polimorfismos en los genes de desintoxicación CYP1A1,CYP2E1, GSTT1 y GSTM1 en la susceptibilidad al cáncer gástrico(2003) González Vásquez, María Auxiliadora; Cuenca Berger, PatriciaCosta Rica se encuentra dentro de los países con las mayores tasas de incidencia y mortalidad para el cáncer gástrico. Los factores de riesgo genéticos y ambientales para esta población, deben ser identificados. Los polimorfismos en los genes responsables de la desintoxicación química podrían estar relacionados con un mayor riesgo de cáncer gástrico en esta población. Estos se encargan de la activación y desintoxicación de sustancias que pueden actuar como carcinógenas y algunos de los sujetos portadores de estos polimorfismos han sido asociados con una mayor susceptibilidad al desarrollo del cáncer gástrico. El objetivo de este estudio fue determinar la asociación entre los polimorfismos de algunos genes que codifican para proteínas de la desintoxicación química, con lesiones gástricas leves y el cáncer gástrico en una población costarricense. Para ello se analizaron muestras de sangre periférica de 140 individuos, 31 con cáncer gástrico, 51 sin sospechas de cáncer gástrico según el diagnóstico por rayos X (serie gastroduodenal de doble contraste) o endoscopía y 58 pacientes con lesiones gástricas leves clasificadas histológicamente como grupos I y II de acuerdo a la clasificación japonesa. El análisis de las muestras se realizó a partir del ADN extraído de las células sanguíneas. La detección de los polimorfismos GSTT1 y GSTM1 se realizó por PCR múltiple y la de los RFLPs de los genes CYP1A1 y CYP2E1 fue realizada utilizando las enzimas de restricción Mspl y Pstl respectivamente. La presencia de individuos portadores de los genotipos nulos para los genes GSTT1 y GSTM1 y del polimorfismo CYP1A1 Mspl. fue similar en los tres grupos de estudio. Sin embargo, se encontró una menor frecuencia de individuos con el polimorfismo CYP2E1 Pstl en los pacientes con cáncer gástrico que en el resto de los pacientes. Estos resultados sugieren que el...Item Análisis del impacto de los elementos genéticos móviles del genoma accesorio y las mutaciones del genoma central en la microdiversificación de la cepa NAP CR1 de Clostridium Difficile: Analysis of the impact of mobile genetic elements from the accessory genome and mutations from the core genome in the microdiversification of the Clostridium difficile NAP CR1 strain(2016) Murillo Corrales, Tatiana Sonia; Rodríguez Sánchez, César AugustoClostridium difficile, el principal agente productor de diarreas a nivel hospitalario, se caracteriza por tener un genoma central pequeño y un mobiloma muy diverso. Análisis previos de la cepa epidémica NAP1/ST01 concluyeron que la especie es clonal. Sin embargo, estudios recientes sugieren que otros linajes de C. difficile pueden diversificar por recombinación y/o adquisición de elementos genéticos móviles (EGM) en lugar de mutaciones discretas. Un grupo diverso de aislamientos con patrones de macrorestricción distintivos pero todos agrupados por PFGE y MLST como NAPcR1/ST54 produjo, en conjunto con la cepa NAP1/ST1, un brote en Costa Rica por razones aún no conocidas. Para confirmar que la inusual diversidad de NAPcR1 es producto principalmente de la microdiversificación de su genoma accesorio y no de la acumulación de mutaciones en el genoma central, se compararon aislamientos clínicos de NAPcR1/ST54y NAP1/ST1 que coexistieron en espacio y tiempo. A esta colección de secuencias genómicas se les determinó el número y tipo de SNPs en el genoma central, la tasa dN/dS, el tamaño del pangenoma, la cantidad de grupos de genes únicos y la presencia de EGM diferenciales. Los resultados indicaron que ambos pulsotipos acumulan mutaciones pero que las cepas del pulsotipo NAP1/ST1 tienen más mutaciones no-sinónimas y que, por tanto, están bajo el efecto de la selección purificadora positiva. Por el contrario, las cepas NAPcR1/ST54 tienen un genoma accesorio y un pangenoma más grande, diverso y con más EGM. Estos EGM se asociaron a microdiversficación porque su presencia/ausencia coincide con la topología de un árbol de máxima parsimonia generado con matrices de comparación pangenómica. Cuando las secuencias de algunos EGM fueron removidas artificialmente de los genomas NAPcR1/ST54, las distancias de las ramas en un árbol de presencia/ausencia de grupos de genes en el pangenoma colapsaron. La secuencia de estos EGM incluye genes...Item Asociación entre la presencia de los polimorfismos de un único nucleótido C957T DRD2 y VAL158MET COMT y el desarrollo de la memoria de trabajo en niños y niñas costarricenses entre los 7 y los 13 años de edad(2012) Campos Ramírez, Domingo Ramón; Cuenca Berger, PatriciaEste trabajo investiga en una muestra no clínica de niños y niñas entre 7 y 13 años de edad, sus padres, madres y un(a) hermano(a) mayor, 42 familias nucleares en total, reclutadas en escuelas y colegios del sistema educativo público y privado, el desempeño en la ejecución de tareas de memoria de trabajo, memoria de corto plazo, memoria no verbal inmediata y velocidad en el procesamiento de información. Se estableció la asociación en el desempeño en estas pruebas y el ser portador de un genotipo particular en dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de dos genes del sistema dopaminérgico. Los polimorfismos fueron el C957T (rs6277) del gen para el receptor de membrana DRD2 y el Va1158Met (rs4680) del gen para la enzima de degradación COMT, ambos genes ampliamente investigados por encontrarse involucrados en procesos que afectan la eficacia sináptica neuronal dentro del sistema dopaminérgico. El ADN fue obtenido de células epiteliales de la boca, recogidas utilizando un enjuague bucal comercial. Mediante PCR fueron amplificados los fragmentos necesarios del DRD2 (incluyendo el SNP rs6277) y del COMT (incluyendo el SNP rs4680) y tipeados con fluorescencia. Se encuentra una asociación entre la presencia del polimorfismo rs6277 DRD2 y el desempeño diferencial en varias de las pruebas, especialmente, con la que evalua el componente secuencial en la memoria no verbal inmediata. Adicionalmente, se presentan los cálculos para la heredabilidad en sentido amplio de los rasgos cognoscitivos evaluados de la memoria y un modelo basado en ecuaciones estructurales para la memoria de trabajo que contempla el rol del polimorfismo para DRD2, de los años de educación formal de la madre, la velocidad en el procesamiento de información y la habilidad para procesar componentes abstractos y secuenciales en la memoria inmediata.Item Caracterización de microsatélites en la orquídea terrestre Phragmipedium longifolium (Rchb. f. y Warsc.) Rolfe (Orchidaceae)(2013) Flores Mora, Fernando Esteban; Albertazzi Castro, Federico José, 1962-Dentro de los marcadores moleculares, los microsatélites (SSR, por sus siglas en inglés) destacan por su utilidad y popularidad, ya que su versatilidad los hace la primera opción en muchos estudios. A pesar de sus múltiples ventajas, su mayor problema es la dificultad de su aislamiento y transferibilidad, lo cual reduce su uso en muchas especies, por lo que muchas veces estos marcadores deben aislarse de nava para cada especie. Con cerca de 30 000 especies y 5 subfamilias, Orchidaceae es tal vez la familia más grande de plantas con flor. Una de sus subfamilias mejor caracterizadas es Cypripedioideae, en la cual se encuentra el género Phragmipedium. Este trabajo se centra en el aislamiento de SSR para la especie amenazada P. langifalium y la evaluación de la transferibilidad de estos marcadores en P. pearcei, con el objeto de disponer de valiosos marcadores moleculares como los SSR para futuros estudios en esta especie.Item Asociación de un polimorfismo en la posición -1689 de la región promotora del gen de a-Lactalbúmina bovina con la composición proteínica de la leche(2013) Cordero Solórzano, Juan Miguel; Gutiérrez Espeleta, Gustavo Adolfo, 1965-Actualmente con herramientas de genética molecular y cuantitativa es posible seleccionar de forma precisa características deseables en animales domésticos, como es el caso del ganado bovino. En este proyecto se analizó un fragmento de 429 pb en la región promotora del gen LALBA en 2000 animales Holstein Friesian del proyecto Milk Genomics Initiative de Países Bajos por medio de PCR-RFLP y secuenciación. Se encontraron dos polimorfismos: -1691(g.G>C) y -1689(g.G>A). El SNP -1689 está en desequilibrio de ligamiento con otro polimorfismo en la posición +15(g.G>A), pero no está asociado con la producción de a- lactalbúmina. Se confirmó la asociación del SNP +15 con a-lactalbúmina y caseínas totales como se había reportado previamente. Esto permitirá seleccionar animales que brinden leche con mayor contenido proteico.Item Asociación de los polimorfismos de los genes IL-1B, IL-1RN, IL-10 Y p53 con el riesgo de cáncer gástrico en una población de alto riesgo de Costa Rica(2004) Alpízar Alpízar, Warner; Sierra Ramos, RafaelaEl cáncer gástrico es un problema de salud pública a nivel mundial. Es el segundo cáncer más frecuente en el mundo, solo superado por el cáncer de pulmón. Varios factores aumentan el riesgo de desarrollar cáncer gástrico, entre ellos factores asociados a la dieta, la fonnación endógena de compuestos nitrosados, la predisposición genética y la infección por Helicobacter pylori. Muchos pueden ser los factores genéticos relacionados con una mayor susceptibilidad de desarrollar cáncer gástrico entre ellos algunas variantes polimórficas en el gen supresor de tumores p53, las cuales han sido asociadas con un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer gástrico. La respuesta del huésped ante la infección por Helicobacter pylori, juega un papel importante en el desarrollo del cáncer gástrico. Esta bacteria causa inflamación, la magnitud de ésta depende de la cepa bacteriana presente y de los mecanismos de reacción del hospedero en respuesta al patógeno. El mecanismo de respuesta involucra un complejo grupo de citoquinas entre ellas IL-IB, IL-lRN e IL-10. Los genes que codifican para estas proteínas son polimórficos. Algunos de estos polimorfismos han sido asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer gástrico. El objetivo de este cs:lJdio fue determinar la asociación de los polimorfismos de los genes IL-IB, IL-lRN, IL-10 y p53 con el cáncer gástrico y lesiones gástricas en una población en alto riesgo de Costa Rica. Para ello, se analizaron muestras de sangre periférica de 58 pacientes diagnosticados con cáncer gástrico, 99 individuos sin sospechas de cáncer gástrico según el diagnóstico por rayos X (serie gastroduodenal de doble contraste), 41 pacientes clasificados histológicamente como grupos I y II de acuerdo con la clasificación japonesa. El análisis se llevó a cabo a partir del ADN extraído de leucocitos. La determinación de los polimorfismos se...Item Estudio comparativo de frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas de los genes de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) en donantes de sangre de Costa Rica y construcción de un registro de datos moleculares para HLA(2010) Arrieta Bolaños, Esteban Roberto; Salazar Sánchez, LizbethThe Human Leukocyte Antigen (HLA) gene tic system is the most polymorphic in humans. lts most importan! function is to regulate the immune response by interacting with the T-cell receptor during the antigen presentation process. Its central role in the immune response and its extreme polymorphism make HLA most important in transplant therapy, and even more important with respect to haematopoietic stem cell transplantation. Consequently, typing of these antigens for compatibility studies has greatly developed in arder to cope with transplantation advances. Various molecular HLA typing methods are currently widespread. HLA allele and haplotype frequencies vary greatly among human populations and their description allows for the design of transplantation support resources like unrelated donar registries. These data are also interesting in terms of anthropology studies of the characterized population and also for biomedical research. These kind of studies have prompted the development of unrelated stem cell donar registries and cord blood banks, which help raising the probability of finding a compatible donar for a patient in need. Costa Rican stem cell transplantation programs desperately need the introduction of molecular HLA typing techniques. Also, a characterization of HLA allele and haplotype frequencies of this population, and the establishment of a national donar registry based on their molecular typing are needed. This study's aim is to study the allele, genotype and 2, 3 and 5 loci haplotype frequencies of HLA-A, HLA-B, HLA-Cw, HLA- DQBI and HLA-DRB 1,3,4,5 in the Costa Rica Central Valley Population (CCVP) using molecular typing of these genes in a sample of blood donors, with the compilation of the collected infonnation to create a molecular database on HLA Also, a comparison between HLA allele frequencies observed in the CCVP and those of other populations around the world was carried out. We anonymously and randomly obtained 130 samples...Item Análisis de las mutaciones del gene CFTR y de los marcadores polimórficos asociados en familias con fibrosis quística en Costa Rica(2005) Sandí Díaz, Manfred; Barrantes Mesén, RamiroFibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común y severa en poblaciones de origen europeo y sus descendientes con una incidencia promedio de 1/2500 individuos. El gene regulador de transporte de transmembrana (CFTR), se ha identificado como el gene implicado en la FQ. La mutación más frecuente es la deleción AF508 presente en un 70% de los cromosomas FQ de norteamérica y noreuropeos y con menos de 50% en Latinoamérica. En un estudio de familias de Costa Rica se analizaron y caracterizaron las siguientes mutaciones del gene CFTR: AF508, AI507, R560T, R553X, (3551 D, G542X, 1717-1G>A, R117H, N1303K, 621+IG>T, W1282X, por medio del sistema de amplificación refractaria de mutaciones ARMS por sus siglas en ingles y la mutación 3849+10 kb C>T con el protocolo de análisis heteroduplex de mutaciones para CFTR de Zielenski y colaboradores. Además se realizó el análisis de los marcadores polinórfícos extragénicos KM19 y XV2c por medio de la reacción en cadena de la polimerasa con posterior digestión con endonucleasa y el estudio de los factores deinográficos, migratorios y cruzamiento poblacional en familias afectadas por FQ en Costa Rica. El nivel de detección de mutaciones para el gene CFTR coi1 este método es del 75.5%. Las más frecuentes en nuestra población son la G542X, AF508 y R1 17H con un 24.5 %, 16.5% y 10.8% respectivamente. Otras cinco mutaciones se encuentran por debajo del 7%; el análisis de haplotipos nos indica que existe alta heterogeneidad por mutación especialmente en las tres más comunes. De acuerdo a esto podemos reconocer que a pesar del efecto sur europeo que presenta la población con FQ en nuestro país, se reconoce un efecto claro de otras ascendencias como las noreuropeas, sin dejar de lado los posibles orígenes por evolución convergeiite y la recombinación génica de algunas de ellas en nuestro país.