2. Trabajos finales de graduación de posgrado
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Item Identificación de un posible gen causante de discapacidad cognitiva no sindrómica con herencia autosómica recesiva(2013) Lobo Prada, Tanya; Leal Esquivel, AlejandroLa discapacidad cognitiva no sindrómica (NS-ID) con herencia autosómica recesiva es una enfermedad heterogénea que afecta el sistema nervioso central e impide que los individuos afectados se valgan por sí mismos. Por medio de la secuenciación de nueva generación y regiones homocigotas idénticas por descendencia, es posible mapear genes causantes de NS-ID. Combinando estas técnicas moleculares en tres familias costarricenses con individuos afectados con discapacidad cognitiva severa se logró encontrar que una mutación no sinónima en el sitio activo del gen que codifica por la enzima GPT2 cosegrega con el fenotipo afectado en una familia. GPT2 es una transaminasa que cataliza una reacción irreversible en la que se produce glutamato. Es posible que un descenso en los niveles de glutamato impida la sincronización excitatoria de las neuronas durante procesos como el LTP (long term potentiation) involucrado en el aprendizaje y la memoria. Por lo tanto, GPT2 es un gen candidato de discapacidad cognitiva no sindrómica con herencia autosómica recesiva. Estos resultados contribuyen con el esclarecimiento de genes involucrados en el funcionamiento de la discapacidad cognitiva y fundamentan la búsqueda de alternativas terapéuticas para los individuos afectados.Item Estudio comparativo de frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas de los genes de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) en donantes de sangre de Costa Rica y construcción de un registro de datos moleculares para HLA(2010) Arrieta Bolaños, Esteban Roberto; Salazar Sánchez, LizbethThe Human Leukocyte Antigen (HLA) gene tic system is the most polymorphic in humans. lts most importan! function is to regulate the immune response by interacting with the T-cell receptor during the antigen presentation process. Its central role in the immune response and its extreme polymorphism make HLA most important in transplant therapy, and even more important with respect to haematopoietic stem cell transplantation. Consequently, typing of these antigens for compatibility studies has greatly developed in arder to cope with transplantation advances. Various molecular HLA typing methods are currently widespread. HLA allele and haplotype frequencies vary greatly among human populations and their description allows for the design of transplantation support resources like unrelated donar registries. These data are also interesting in terms of anthropology studies of the characterized population and also for biomedical research. These kind of studies have prompted the development of unrelated stem cell donar registries and cord blood banks, which help raising the probability of finding a compatible donar for a patient in need. Costa Rican stem cell transplantation programs desperately need the introduction of molecular HLA typing techniques. Also, a characterization of HLA allele and haplotype frequencies of this population, and the establishment of a national donar registry based on their molecular typing are needed. This study's aim is to study the allele, genotype and 2, 3 and 5 loci haplotype frequencies of HLA-A, HLA-B, HLA-Cw, HLA- DQBI and HLA-DRB 1,3,4,5 in the Costa Rica Central Valley Population (CCVP) using molecular typing of these genes in a sample of blood donors, with the compilation of the collected infonnation to create a molecular database on HLA Also, a comparison between HLA allele frequencies observed in the CCVP and those of other populations around the world was carried out. We anonymously and randomly obtained 130 samples...