1. Trabajos finales de graduación de grado
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Item Búsqueda de modificadores genéticos en una enfermedad causada por mutaciones inestables: distrofia miotónica tipo 1(2009) Guillén Zúñiga, Adriana María; Morales Montero, Fernando AlbertoLa participación del sistema de reparación de apareamientos erróneos (MMR) en la inestabfüdad microsatelítica (MSI), ha generado interés en el análisis de su contribución en la inestabilidad de trinucleótidos repetidos en enfermedades neurodegenerativas, como la distrofia miotónica tipo I (DM1) y enfermedad de Huntington (HD). La implicación del sistema MMR en enfermedades causadas por expansiones de nucleótidos, ha sido estudiada ampliamente en modelos de ratones transgénicos de HD y DM1, donde hay datos que involucran a genes de este sistema con el mecanismo de expansión y se ha especulado que en humanos los polimorfismos en esos genes, son excelentes candidatos genéticos trans-modificadores tanto de la inestabilidad somática como germinal. En este sentido, esta práctica dirigida se enfocó en la búsqueda de modificadores genéticos que pudieran estar involucrados en el mecanismo de expansión de tripletas inestables. Este análisis constituye el primer estudio que se realiza en el país para analizar si existe asociación entre polimorfismos en los genes de reparación y la variación residual de la edad de inicio de la enfermedad y la variación residual de la variación somática en los pacientes afectados por DM1. Con ese propósito, se analizaron tres polimorfismos de dos genes del sistema MMR : el rsl805321 :C>T y el rs2228006 :A>G en el gen PMS2 y el rs1382543:G>A en el gen MSH3 en muestras de 148 pacientes con DMl originarios de Costa Rica, Texas, Escocia y Uruguay. Se calcularon las frecuencias alélicas de cada polimorfismo, las cuales resultaron ser muy similares a las reportadas para la población mundial. Los análisis de los datos revelaron que la variante rs2228006 :A>G no está en equilibrio Hardy- Weinberg (HWE) para la muestra de Costa Rica, Texas y Escocia. Se realizaron análisis de regresión lineal para la obtención de los residuos de la variación somática y su posterior asociación con los SNPs...Item Abordaje clínico y educativo en familias afectadas/portadoras de amelogénesis imperfecta(2019) Blanco Villalobos, Paula; Cantillo Cubria, Raquel; Chaves Gómez, Lucía; Hidalgo Araya, Paola; Murillo Knudsen, Gina María; Silva de la Fuente, Sandra MaríaItem Efecto del daño molecular en la amelogénesis imperfecta-mutaciones costarricenses(2016) Flores Bravo, María Fernanda; Laurito Biolley, Carolina; Mena Barrantes, Vanessa; Montoya Alfaro, Alejandro; Murillo Knudsen, Gina MaríaEl presente seminario de graduación se deriva de la línea de investigación: «Amelogénesis imperfecta: identificación de familias costarricenses y posibles determinantes genéticos», cuya investigadora principal es la Dra. Gina Murillo Knudsen e inscrito en la Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Costa Rica con el N.º 440-82-334. La biomineralización del esmalte es un proceso complejo de múltiples pasos y que implica el ensamblaje de una matriz orgánica extracelular, el depósito de carbonato de calcio y cristales de hidroxiapatita, la degradación de proteínas por proteasas específicas, además de la eliminación selectiva de agua. El fallo de uno o más de estos procesos, resulta en una estructura anormal del esmalte, produciendo patologías como la amelogénesis imperfecta (Al). La Al es un trastorno del desarrollo del esmalte dental que se muestra genéticamente de manera autosómica dominante, autosómica recesiva, por patrones ligados al sexo, así como en casos esporádicos. Asimismo, es una enfermedad genética que existe en forma aislada o asociada a síndromes que, a su vez, poseen afección en varios sistemas corporales. La presentación de la enfermedad se relaciona con un defecto en los genes o surge de una microdeleción o defectos cromosómicos. En la presente investigación, se estudiaron un total de cuatro sujetos afectados, tres de ellos de distintas familias costarricenses identificadas con amelogénesis imperfecta y un inglés-pakistaní. Se obtuvieron los análisis de cada una de las mutaciones de las tres proteínas por medio de amplificación por PCR y por el método clásico de Sanger para la proteína FAM20A. El análisis de las mutaciones en la Ameloblastina, Amelotina y FAM20A tiene como objetivo entender la función de cada una de ellas y su papel en la amelogénesis. Con los genotipos analizados, se logró corroborar de acuerdo con el tipo de amelogénesis imperfecta, en los cuatro casos de tipo..Item Identificación de variantes genéticas en los genes CLCN1 y SCN4A en personas con miotonías hereditarias no distróficas(2017) Roig Fernández, Jeffry; Morales Montero, Fernando Alberto