2. Trabajos finales de graduación de posgrado
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Item Estructura genética y demografía de la población amerindia de Talamanca, Costa Rica(1987) Azofeifa Navas, Jorge; Barrantes Mesén, RamiroSe realizó una investigación genética y demográfica de las poblaciones amerindias bribri y cabécar que habitan en la Reserva Indigena de Talamanca al sureste de Costa Rica. La caracterización genética comprendió el análisis de más de 30 loci (grupos sanguineos, hemoglobinas, proteinas séricas y enzimas eritrocitarias). Las heterocigosis medias observadas (0,041 en bribris y 0,029 en cabécares) son bajas si se comparan con las de otros grupos de Centro y Sur América. Las proporciones de loci polimórficos (P) son 0,167 en bribris y 0,133 en cabécares. En el locus de la transferrina se encontró una variante, llamada momentáneamente TfD1 , que podria ser exclusiva de los grupos talamanqueños. Al comparar las estructuras genéticas de estos grupos con las de otros de indigenas de Costa Rica, se encontraron diferencias considerables en algunos loci. Este tipo de diferencias se observa también entre los bribris y los cabécares de la región atlántica de la Cordillera de Talamanca y los que habitan en el lado pacifico (Salitre y Ujarrás), los cuales emigraron a finales del siglo pasado desde la zona atlántica. Se sugiere que estas disimilitudes son el resultado de la forma endogámica y regionalizada con que se producían los cruces entre los clanes que componen cada etnia, lo que posiblemente generó cierta microdiferenciación genética dentro de Talamanca. Según esto, los fundadores de los poblados del Pacifico no eran una buena representación del acervo genético total de la población talamanqueña. Por otro lado, se contempla también la posibilidad de que se diera además un efecto fundador como producto de un tamaño efectivo pequeño dentro de los grupos de emigrantes, y de que estos fueran productos de eventos de fisión con efecto lineal similares a los que han sido descritos en otras poblaciones indigenas. El análisis demográfico se hizo por medio de dos enfoques...Item Historia y estructura genética de la población de Costa Rica y su posible asociación con genes de susceptibilidad a enfermedades mentales(2009) Segura Wang, Maia; Barrantes Mesén, RamiroItem Epidemiología genética e identificación de mutaciones asociadas a los genes de susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama en la población costarricense(2008) Ramírez Monge, Adriana Patricia; Gutiérrez Espeleta, Gustavo Adolfo, 1965-Item Análisis de estructura genética y diversidad de tres poblaciones de Costa Rica, México y el Suroeste de Estados Unidos relacionadas con la esquizofrenia, utilizando marcadores Y-STRs y ADNmt(2005) Campos Sánchez, Rebeca; Silva de la Fuente, Sandra MaríaSe estudiaron 217 individuos masculinos hispanos relacionados con la esquizofrenia provenientes de Costa Rica (CR 120 individuos), el suroeste de Estados Unidos de América (EUA 42 individuos) y México (MX 55 individuos) utilizando 12 Y-STR (DYS19, DYS 3851111, DYS389IíI1, DYS390, DYS391, DYS392, DYS437, DYS438 y DYS439) del kit PowerPlexOY System (Promega) y la secuencia de la región HVI del ADNmt (imprimadores L15997 y H16401). Los datos de los microsatélites del cromosoma Y muestran una diversidad génica promedio en Costa Rica de 0,675, en EUA de 0,614 y en México de 0,608. Se obtuvieron 103 haplotipos en CR, dentro de estos se obtuvieron 14 haplotipos compartidos. En la población de EUA se obtuvieron 40 haplotipos, entre ellos sólo 2 compartidos y en la población mexicana se obtuvo un total de 51 haplotipos, de los cuales 2 son compartidos. Para las tres poblaciones la diversidad haplotipica fue de 99%. El número promedio de diferencias entre individuos (pairwise differences) dentro de cada población fue de 8,099,7,368 y 7,300 para CR, EUA y MX respectivamente. Al graficar la distribución de diferencias (Mismatch distribution) se observa una distribución unirnoda1 que muestra una expansión masculina común a las tres poblaciones. No se hallaron haplotipos compartidos entre las tres poblaciones de estudio para los Y-STR, sin embargo, entre EUA y MX se hallaron 4 haplotipos compartidos y 1 entre CR y EUA. Esto es evidencia de migración o de una historia compartida relacionada con la colonia y el ingreso de españoles y portugueses, principalmente; además de linajes amerindios y mezcla con africanos. La estructura de las poblaciones para los Y-STR mostró un valor Rst de 0,04 (P<0,001). Específicamente, los marcadores que influyen en este resultado son el DYS392 y el DYS439. Al separar las poblaciones en regiones los resultados fueron significativos (Rst:0,038, P<0,01), siendo los marcadores DYS389II, DYS392 y DYS439 relevantes...