Análisis de estructura genética y diversidad de tres poblaciones de Costa Rica, México y el Suroeste de Estados Unidos relacionadas con la esquizofrenia, utilizando marcadores Y-STRs y ADNmt

Abstract

Se estudiaron 217 individuos masculinos hispanos relacionados con la esquizofrenia provenientes de Costa Rica (CR 120 individuos), el suroeste de Estados Unidos de América (EUA 42 individuos) y México (MX 55 individuos) utilizando 12 Y-STR (DYS19, DYS 3851111, DYS389IíI1, DYS390, DYS391, DYS392, DYS437, DYS438 y DYS439) del kit PowerPlexOY System (Promega) y la secuencia de la región HVI del ADNmt (imprimadores L15997 y H16401). Los datos de los microsatélites del cromosoma Y muestran una diversidad génica promedio en Costa Rica de 0,675, en EUA de 0,614 y en México de 0,608. Se obtuvieron 103 haplotipos en CR, dentro de estos se obtuvieron 14 haplotipos compartidos. En la población de EUA se obtuvieron 40 haplotipos, entre ellos sólo 2 compartidos y en la población mexicana se obtuvo un total de 51 haplotipos, de los cuales 2 son compartidos. Para las tres poblaciones la diversidad haplotipica fue de 99%. El número promedio de diferencias entre individuos (pairwise differences) dentro de cada población fue de 8,099,7,368 y 7,300 para CR, EUA y MX respectivamente. Al graficar la distribución de diferencias (Mismatch distribution) se observa una distribución unirnoda1 que muestra una expansión masculina común a las tres poblaciones. No se hallaron haplotipos compartidos entre las tres poblaciones de estudio para los Y-STR, sin embargo, entre EUA y MX se hallaron 4 haplotipos compartidos y 1 entre CR y EUA. Esto es evidencia de migración o de una historia compartida relacionada con la colonia y el ingreso de españoles y portugueses, principalmente; además de linajes amerindios y mezcla con africanos. La estructura de las poblaciones para los Y-STR mostró un valor Rst de 0,04 (P<0,001). Específicamente, los marcadores que influyen en este resultado son el DYS392 y el DYS439. Al separar las poblaciones en regiones los resultados fueron significativos (Rst:0,038, P<0,01), siendo los marcadores DYS389II, DYS392 y DYS439 relevantes...