Ciencias Básicas
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Item Asociación entre la presencia de los polimorfismos de un único nucleótido C957T DRD2 y VAL158MET COMT y el desarrollo de la memoria de trabajo en niños y niñas costarricenses entre los 7 y los 13 años de edad(2012) Campos Ramírez, Domingo Ramón; Cuenca Berger, PatriciaEste trabajo investiga en una muestra no clínica de niños y niñas entre 7 y 13 años de edad, sus padres, madres y un(a) hermano(a) mayor, 42 familias nucleares en total, reclutadas en escuelas y colegios del sistema educativo público y privado, el desempeño en la ejecución de tareas de memoria de trabajo, memoria de corto plazo, memoria no verbal inmediata y velocidad en el procesamiento de información. Se estableció la asociación en el desempeño en estas pruebas y el ser portador de un genotipo particular en dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de dos genes del sistema dopaminérgico. Los polimorfismos fueron el C957T (rs6277) del gen para el receptor de membrana DRD2 y el Va1158Met (rs4680) del gen para la enzima de degradación COMT, ambos genes ampliamente investigados por encontrarse involucrados en procesos que afectan la eficacia sináptica neuronal dentro del sistema dopaminérgico. El ADN fue obtenido de células epiteliales de la boca, recogidas utilizando un enjuague bucal comercial. Mediante PCR fueron amplificados los fragmentos necesarios del DRD2 (incluyendo el SNP rs6277) y del COMT (incluyendo el SNP rs4680) y tipeados con fluorescencia. Se encuentra una asociación entre la presencia del polimorfismo rs6277 DRD2 y el desempeño diferencial en varias de las pruebas, especialmente, con la que evalua el componente secuencial en la memoria no verbal inmediata. Adicionalmente, se presentan los cálculos para la heredabilidad en sentido amplio de los rasgos cognoscitivos evaluados de la memoria y un modelo basado en ecuaciones estructurales para la memoria de trabajo que contempla el rol del polimorfismo para DRD2, de los años de educación formal de la madre, la velocidad en el procesamiento de información y la habilidad para procesar componentes abstractos y secuenciales en la memoria inmediata.Item Caracterización de microsatélites en la orquídea terrestre Phragmipedium longifolium (Rchb. f. y Warsc.) Rolfe (Orchidaceae)(2013) Flores Mora, Fernando Esteban; Albertazzi Castro, Federico José, 1962-Dentro de los marcadores moleculares, los microsatélites (SSR, por sus siglas en inglés) destacan por su utilidad y popularidad, ya que su versatilidad los hace la primera opción en muchos estudios. A pesar de sus múltiples ventajas, su mayor problema es la dificultad de su aislamiento y transferibilidad, lo cual reduce su uso en muchas especies, por lo que muchas veces estos marcadores deben aislarse de nava para cada especie. Con cerca de 30 000 especies y 5 subfamilias, Orchidaceae es tal vez la familia más grande de plantas con flor. Una de sus subfamilias mejor caracterizadas es Cypripedioideae, en la cual se encuentra el género Phragmipedium. Este trabajo se centra en el aislamiento de SSR para la especie amenazada P. langifalium y la evaluación de la transferibilidad de estos marcadores en P. pearcei, con el objeto de disponer de valiosos marcadores moleculares como los SSR para futuros estudios en esta especie.Item Asociación de un polimorfismo en la posición -1689 de la región promotora del gen de a-Lactalbúmina bovina con la composición proteínica de la leche(2013) Cordero Solórzano, Juan Miguel; Gutiérrez Espeleta, Gustavo Adolfo, 1965-Actualmente con herramientas de genética molecular y cuantitativa es posible seleccionar de forma precisa características deseables en animales domésticos, como es el caso del ganado bovino. En este proyecto se analizó un fragmento de 429 pb en la región promotora del gen LALBA en 2000 animales Holstein Friesian del proyecto Milk Genomics Initiative de Países Bajos por medio de PCR-RFLP y secuenciación. Se encontraron dos polimorfismos: -1691(g.G>C) y -1689(g.G>A). El SNP -1689 está en desequilibrio de ligamiento con otro polimorfismo en la posición +15(g.G>A), pero no está asociado con la producción de a- lactalbúmina. Se confirmó la asociación del SNP +15 con a-lactalbúmina y caseínas totales como se había reportado previamente. Esto permitirá seleccionar animales que brinden leche con mayor contenido proteico.