Ciencias Básicas
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Item Variación en el ADN mitocondrial de la población Teribe de Panamá(2012) Núñez Castillo, Mélida Inés; Barrantes Mesén, RamiroLa variación genética a nivel mitocondrial de los teribes de Panamá, fue estudiada mediante la evaluación de los tres segmentos hipervariables de la región control de su ADNmt. En esta etnia se identificaron 24 eventos de sustitución nucleotídica, los mismos mostraban una mayor tendencia hacia las transiciones que hacia las transversiones. Los teribes presentaron heteroplasmia por posición registrada en las posiciones 312 y 16526 y heteroplasmia por longitud de unidades de repetición en las posiciones 513-529, esta etnia también presento una reducida diversidad genética, al igual que otras tribus amerindias del continente. La información censal y la evidencia histórica corroboraron los valores del estadístico D de Tajima el cual sugiere que los teribes posiblemente pasaron por un cuello de botella reciente. Por otra parte las distribuciones de diferencias entre parejas y la datación de las redes medias vecinas para un conjunto de nueve poblaciones chibchas indicaron un tiempo de expansión estimado entre 8,783 ¿ 13,333 años, este intervalo de tiempo abarca el periodo en que ocurrió la divergencia del protochibcha, el tiempo máximo de expansión estimado también podría estar vinculado con la entrada de los primeros humanos al continente, hace aproximadamente entre 14,000¿27,000 años. La reconstrucción de las relaciones filogenética se realizó mediante el método estadístico de distancias del vecino más cercano sin raíz para ilustrar las relaciones entre las poblaciones chibchas de la región de Talamanca, este de Panamá y la parte norte de Colombia. De acuerdo con la filogenia los teribes presentaron una mayor afinidad genética con los grupos talamanqueños del oeste de Panamá y sur de Costa Rica, mientras que con los grupos chibchas del este y norte de Colombia los mismos mostraban una menor afinidad genética, este patrón de agrupamiento corrobora las divisiones...Item Análisis de la dinámica mutacional del gen DMPK y posibles modificadores genéticos en dos tejidos de pacientes con DM1(2013) Corrales Acuña, Eyleen Vanessa; Morales Montero, Fernando AlbertoLa DMl o enfermedad de Steinert es la miopatía hereditaria más frecuente en adultos. Se origina por la expansión de la repetición (CTG)n ubicada en la región 3' no traducida (3'-UTR) del gen DMPK. La enfermedad se desarrolla cuando se exceden las 50 unidades repetitivas y su manifestación depende en gran medida del tamaño de mutación heredado e inestabilidad que presente el alelo. Por ello se ha procurado desarrollar estrategias de análisis moleculares que permitan brindar información pronóstica certera a los pacientes. La presente investigación se desarrolló con el fin de describir y comparar la dinámica mutacional del gen DMPK en dos tejidos y analizar posibles modificadores. Para ello se analizaron muestras de sangre periférica y epitelio bucal colectadas en el mismo momento de 30 pacientes afectados con diferentes formas clínicas de DMl. El tamaño del alelo progenitor (PAL) y grado de variación somática (SV) se determinó a través de la técnica de la small pool- PCR (SP-PCR) y mediante pirosecuenciación se determinó el estado de metilación en dos sitios de unión del elemento aislador CTCF aledaños a las repeticiones CTG. La comparación de las estimativas de PAL y SV brindaron indicios de la existencia de dinámicas mutacionales distintas en sangre y epitelio bucal, recalcando la importancia de evaluar la idoneidad de los tejidos utilizados para efectuar los análisis moleculares. La estimación del PAL en epitelio bucal mediante SP-PCR permitió obtener una predicción considerablemente buena de la edad de inicio de la enfermedad, lo que sugiere que este tejido podría ser un candidato adecuado para la realización de análisis moleculares de la enfermedad, tanto con fines diagnóstico como pronóstico. No se logró mostrar que el estado de metilación en los sitios de unión de CTCF estuviera relacionado con las diferencias en la dinámica mutacional encontradas...Item Identificación de un posible gen causante de discapacidad cognitiva no sindrómica con herencia autosómica recesiva(2013) Lobo Prada, Tanya; Leal Esquivel, AlejandroLa discapacidad cognitiva no sindrómica (NS-ID) con herencia autosómica recesiva es una enfermedad heterogénea que afecta el sistema nervioso central e impide que los individuos afectados se valgan por sí mismos. Por medio de la secuenciación de nueva generación y regiones homocigotas idénticas por descendencia, es posible mapear genes causantes de NS-ID. Combinando estas técnicas moleculares en tres familias costarricenses con individuos afectados con discapacidad cognitiva severa se logró encontrar que una mutación no sinónima en el sitio activo del gen que codifica por la enzima GPT2 cosegrega con el fenotipo afectado en una familia. GPT2 es una transaminasa que cataliza una reacción irreversible en la que se produce glutamato. Es posible que un descenso en los niveles de glutamato impida la sincronización excitatoria de las neuronas durante procesos como el LTP (long term potentiation) involucrado en el aprendizaje y la memoria. Por lo tanto, GPT2 es un gen candidato de discapacidad cognitiva no sindrómica con herencia autosómica recesiva. Estos resultados contribuyen con el esclarecimiento de genes involucrados en el funcionamiento de la discapacidad cognitiva y fundamentan la búsqueda de alternativas terapéuticas para los individuos afectados.