Ciencias Básicas
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Item Asociación de polimorfismos en los genes candidatos DRD3, DRD4 y notch4, en pacientes con los desórdenes de esquizofrenia y bipolar en una muestra de la población de Costa Rica(2005) Pacheco Arce, Adriana; Raventós Vorst, HenrietteSe estudia la asociación entre polimorfismos de los genes candidatos, DRD3, DRD4 y NOTCH4, en pacientes con esquizofrenia y con la enfermedad bipolar en una muestra de la población del Valle Central de Costa Rica. Se analizan las características clínicas de las personas· con esquizofrenia y el desorden bipolar que se encuentran participando en el estudio. Se determina si existe asociación entre las características clínicas y los principales genotipos para cada marcador. Se analizaron diversas características entre los probandos para ambas enfermedades. Los datos fueron tomados del DIGS (Entrevista que se le realiza a el probando). Las muestras de ADN se obtuvieron con previo consentimiento informado. El ADN fue amplificado por PCR utilizando un programa diferente para cada tipo de imprimador. El producto de PCR del marcador DR3 se digirió con la enzima de restricción Msc J. Los productos de DRD4 y DRD3 se observaron en geles de agarosa. Las muestras de PCR de los imprimadores D6Sl014 y D3S2302 se corrieron en el secuenciador de ADN. Para calcular la posible asociación entre el Iocus de la enfermedad y el marcador, se utilizó el programa CLUMP. Como dos de los marcadores utilizados se encuentran en el mismo cromosoma se utilizó el programa GENEPOP para observar si existía desequilibrio de ligamiento. Se observa una diferencia significativa entre ambas enfermedades para el estado civil, en la edad de la primera consulta y en la presencia de hijos. Al comparar la situación laboral pasada, no se observan diferencias entre las enfermedades. Sin embargo, al estudiar la actividad laboral actual o al comparar la situación laboral pasada con la actual, si se observan diferencias significativas entre ambas enfermedades. El número de internamientos, ideas o intentos suicidas y el consumo de drogas también presentan diferencias significativas entre ambas enfermedades. Las características del nivel...Item Polimorfismos en los genes de desintoxicación CYP1A1,CYP2E1, GSTT1 y GSTM1 en la susceptibilidad al cáncer gástrico(2003) González Vásquez, María Auxiliadora; Cuenca Berger, PatriciaCosta Rica se encuentra dentro de los países con las mayores tasas de incidencia y mortalidad para el cáncer gástrico. Los factores de riesgo genéticos y ambientales para esta población, deben ser identificados. Los polimorfismos en los genes responsables de la desintoxicación química podrían estar relacionados con un mayor riesgo de cáncer gástrico en esta población. Estos se encargan de la activación y desintoxicación de sustancias que pueden actuar como carcinógenas y algunos de los sujetos portadores de estos polimorfismos han sido asociados con una mayor susceptibilidad al desarrollo del cáncer gástrico. El objetivo de este estudio fue determinar la asociación entre los polimorfismos de algunos genes que codifican para proteínas de la desintoxicación química, con lesiones gástricas leves y el cáncer gástrico en una población costarricense. Para ello se analizaron muestras de sangre periférica de 140 individuos, 31 con cáncer gástrico, 51 sin sospechas de cáncer gástrico según el diagnóstico por rayos X (serie gastroduodenal de doble contraste) o endoscopía y 58 pacientes con lesiones gástricas leves clasificadas histológicamente como grupos I y II de acuerdo a la clasificación japonesa. El análisis de las muestras se realizó a partir del ADN extraído de las células sanguíneas. La detección de los polimorfismos GSTT1 y GSTM1 se realizó por PCR múltiple y la de los RFLPs de los genes CYP1A1 y CYP2E1 fue realizada utilizando las enzimas de restricción Mspl y Pstl respectivamente. La presencia de individuos portadores de los genotipos nulos para los genes GSTT1 y GSTM1 y del polimorfismo CYP1A1 Mspl. fue similar en los tres grupos de estudio. Sin embargo, se encontró una menor frecuencia de individuos con el polimorfismo CYP2E1 Pstl en los pacientes con cáncer gástrico que en el resto de los pacientes. Estos resultados sugieren que el...Item Asociación entre la presencia de los polimorfismos de un único nucleótido C957T DRD2 y VAL158MET COMT y el desarrollo de la memoria de trabajo en niños y niñas costarricenses entre los 7 y los 13 años de edad(2012) Campos Ramírez, Domingo Ramón; Cuenca Berger, PatriciaEste trabajo investiga en una muestra no clínica de niños y niñas entre 7 y 13 años de edad, sus padres, madres y un(a) hermano(a) mayor, 42 familias nucleares en total, reclutadas en escuelas y colegios del sistema educativo público y privado, el desempeño en la ejecución de tareas de memoria de trabajo, memoria de corto plazo, memoria no verbal inmediata y velocidad en el procesamiento de información. Se estableció la asociación en el desempeño en estas pruebas y el ser portador de un genotipo particular en dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de dos genes del sistema dopaminérgico. Los polimorfismos fueron el C957T (rs6277) del gen para el receptor de membrana DRD2 y el Va1158Met (rs4680) del gen para la enzima de degradación COMT, ambos genes ampliamente investigados por encontrarse involucrados en procesos que afectan la eficacia sináptica neuronal dentro del sistema dopaminérgico. El ADN fue obtenido de células epiteliales de la boca, recogidas utilizando un enjuague bucal comercial. Mediante PCR fueron amplificados los fragmentos necesarios del DRD2 (incluyendo el SNP rs6277) y del COMT (incluyendo el SNP rs4680) y tipeados con fluorescencia. Se encuentra una asociación entre la presencia del polimorfismo rs6277 DRD2 y el desempeño diferencial en varias de las pruebas, especialmente, con la que evalua el componente secuencial en la memoria no verbal inmediata. Adicionalmente, se presentan los cálculos para la heredabilidad en sentido amplio de los rasgos cognoscitivos evaluados de la memoria y un modelo basado en ecuaciones estructurales para la memoria de trabajo que contempla el rol del polimorfismo para DRD2, de los años de educación formal de la madre, la velocidad en el procesamiento de información y la habilidad para procesar componentes abstractos y secuenciales en la memoria inmediata.Item Caracterización de microsatélites en la orquídea terrestre Phragmipedium longifolium (Rchb. f. y Warsc.) Rolfe (Orchidaceae)(2013) Flores Mora, Fernando Esteban; Albertazzi Castro, Federico José, 1962-Dentro de los marcadores moleculares, los microsatélites (SSR, por sus siglas en inglés) destacan por su utilidad y popularidad, ya que su versatilidad los hace la primera opción en muchos estudios. A pesar de sus múltiples ventajas, su mayor problema es la dificultad de su aislamiento y transferibilidad, lo cual reduce su uso en muchas especies, por lo que muchas veces estos marcadores deben aislarse de nava para cada especie. Con cerca de 30 000 especies y 5 subfamilias, Orchidaceae es tal vez la familia más grande de plantas con flor. Una de sus subfamilias mejor caracterizadas es Cypripedioideae, en la cual se encuentra el género Phragmipedium. Este trabajo se centra en el aislamiento de SSR para la especie amenazada P. langifalium y la evaluación de la transferibilidad de estos marcadores en P. pearcei, con el objeto de disponer de valiosos marcadores moleculares como los SSR para futuros estudios en esta especie.Item Asociación de un polimorfismo en la posición -1689 de la región promotora del gen de a-Lactalbúmina bovina con la composición proteínica de la leche(2013) Cordero Solórzano, Juan Miguel; Gutiérrez Espeleta, Gustavo Adolfo, 1965-Actualmente con herramientas de genética molecular y cuantitativa es posible seleccionar de forma precisa características deseables en animales domésticos, como es el caso del ganado bovino. En este proyecto se analizó un fragmento de 429 pb en la región promotora del gen LALBA en 2000 animales Holstein Friesian del proyecto Milk Genomics Initiative de Países Bajos por medio de PCR-RFLP y secuenciación. Se encontraron dos polimorfismos: -1691(g.G>C) y -1689(g.G>A). El SNP -1689 está en desequilibrio de ligamiento con otro polimorfismo en la posición +15(g.G>A), pero no está asociado con la producción de a- lactalbúmina. Se confirmó la asociación del SNP +15 con a-lactalbúmina y caseínas totales como se había reportado previamente. Esto permitirá seleccionar animales que brinden leche con mayor contenido proteico.Item Asociación de los polimorfismos de los genes IL-1B, IL-1RN, IL-10 Y p53 con el riesgo de cáncer gástrico en una población de alto riesgo de Costa Rica(2004) Alpízar Alpízar, Warner; Sierra Ramos, RafaelaEl cáncer gástrico es un problema de salud pública a nivel mundial. Es el segundo cáncer más frecuente en el mundo, solo superado por el cáncer de pulmón. Varios factores aumentan el riesgo de desarrollar cáncer gástrico, entre ellos factores asociados a la dieta, la fonnación endógena de compuestos nitrosados, la predisposición genética y la infección por Helicobacter pylori. Muchos pueden ser los factores genéticos relacionados con una mayor susceptibilidad de desarrollar cáncer gástrico entre ellos algunas variantes polimórficas en el gen supresor de tumores p53, las cuales han sido asociadas con un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer gástrico. La respuesta del huésped ante la infección por Helicobacter pylori, juega un papel importante en el desarrollo del cáncer gástrico. Esta bacteria causa inflamación, la magnitud de ésta depende de la cepa bacteriana presente y de los mecanismos de reacción del hospedero en respuesta al patógeno. El mecanismo de respuesta involucra un complejo grupo de citoquinas entre ellas IL-IB, IL-lRN e IL-10. Los genes que codifican para estas proteínas son polimórficos. Algunos de estos polimorfismos han sido asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer gástrico. El objetivo de este cs:lJdio fue determinar la asociación de los polimorfismos de los genes IL-IB, IL-lRN, IL-10 y p53 con el cáncer gástrico y lesiones gástricas en una población en alto riesgo de Costa Rica. Para ello, se analizaron muestras de sangre periférica de 58 pacientes diagnosticados con cáncer gástrico, 99 individuos sin sospechas de cáncer gástrico según el diagnóstico por rayos X (serie gastroduodenal de doble contraste), 41 pacientes clasificados histológicamente como grupos I y II de acuerdo con la clasificación japonesa. El análisis se llevó a cabo a partir del ADN extraído de leucocitos. La determinación de los polimorfismos se...