Programa de Posgrado en Biología
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Item Variación genética del cromosoma y en las poblaciones amerindias de Costa Rica y Panamá(1998) Ruiz Narvaez, Edward Antonio; Barrantes Mesén, RamiroSe estudió la variación genética en el cromosoma Y en cinco tribus chibchas de Costa Rica y Panamá, mediante el análisis de nueve loci, seis de los cuales son microsatélites (YAP, sistema ¿h, DYS199, DYS19, DYS389a, DYS389b, DYS390, DYS391 y DYS393), utilizando PCR, dentro de la región no recombinante de dicho cromosoma. El locus más variable fue el DYS390 con una diversidad genética de 0.619, luego siguen el DYS389a con 0.593, DYS389b con 0.541, DYS391 con 0.408, DYS199 con 0.365, DYS393 con 0.354 l DYS19 con 0.322, ah con 0.201 y YAP con 0.0 El locus DYS199 determinó la presencia de dos linajes de cromosomas: el e y el T definidos por la presencia de citosina o timina en la posición polimórfica de este marcador. En total se obtuvo una diversidad genética de 0.434 y el linaje e presentó un valor mayor (0.624) en comparación con el T (0.312). La tribu huetar presentó la mayor diversidad genética (0.506) y las demás fueron en orden descendente: guaymi 0.451, cabécar 0.372, bribri 0.294 y teribe 0.242. Los nueve loci del cromosoma Y determinaron la presencia de 39 baplotipos en las poblaciones estudiadas, para una diversidad haplotipica total de 0. 9.37. El linaje e mostró un valor de 0.970 y el T de 0.894. Los htietares fueron la tribu que presentó la mayor diversidad haplotipica (0.942), seguidos por bribrís 0.890, teribes 0.724, cabécares 0.717 y guaym.íes 0.679. El análisis filogenético de los haplotipos del cromosoma Y mostró que ambos linajes (C y T) se diferencian uno de otro, lo cual fue corroborado por la prueba de diferenciación de las frecuencias génicas entre ambas clases de cromosomas. Además cada linaje se subdividió en grupos. Por otra parte se determinó la existencia de un haplotipo antiguo (Y4) para el linaje T, y junto con la información suministrada por los valores de desequilibrios de ligamiento se postuló que la transición C¿T en el locus...Item Historia y estructura genética de la población de Costa Rica y su posible asociación con genes de susceptibilidad a enfermedades mentales(2009) Segura Wang, Maia; Barrantes Mesén, RamiroItem Validación de la técnica QF-PCR para el diagnóstico de cromosomopatías en Costa Rica(2008) Malespín Bendaña, Wendy Karina; Castro Volio, IsabelLas cromosomopatías autosómicas más frecuentes son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13. En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales y neonatales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares, tanto de amniocitos como de linfocitos de sangres fetales y neonatales. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo por contaminación o mala calidad de la muestra o las figuras mitóticas no se pueden analizar. La QF-PCR permite el diagnóstico fiable y rápido de cromosomopatías mediante la amplificación de STRs específicos para cada cromosoma en una PCR fluorescente y su posterior análisis en un secuenciador genético. Esta técnica ha sido validada en varios laboratorios europeos y en los Estados Unidos, y ha demostrado ser un excelente complemento del análisis citogenético convencional, por lo que sería muy valioso contar con la QF-PCR en Costa Rica. Objetivo. Validar la QF-PCR para el diagnóstico prenatal y posnatal de aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13. Metodología. Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintos STRs de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 129 muestras entre líquidos amnióticos, sangres fetales y neonatales y restos de abortos espontáneos, llegadas al INISA entre el 2006 y el 2008 con solicitud de análisis cromosómico. Los datos de la QF-PCR fueron comparados con los resultados del análisis cromosómico convencional. Se calcularon los parámetros de sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos para validar la técnica. Resultados. La sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo fueron 96%, 100%, 100% y 98% respectivamente. La QF-PCR identificó correctamente todas las aneuploidías de los cromosomas 21...