Programa de Posgrado en Microbiología, Parasitología y Química Clínica e Inmulogía
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Item Caracterización de doce nuevos alelos observados en una muestra costarricense en el marcador STR de uso forense D18S51(2009) Morales Valverde, Ana Yanssy; Silva de la Fuente, Sandra MaríaEl Departamento de Ciencias Forenses en Costa Rica estudió aproximadamente 10,000 transferencias alélicas de padre/hijo y 14,500 madre/hijo utilizando los sistemas PowerPlex®16 y/o AmpF/STR®Identifiler® para detectar desviaciones de los patrones mendelianos de herencia esperados. En ambos sistemas se incluye el marcador de pequeñas repeticiones en tándem (STR) D18S51, un STR altamente polimórfico con una escalera de alelos conocidos en el rango de 7-27 repeticiones y que se encuentra ampliamente incluido en las Bases de ADN en el mundo. Se observó un patrón que sugería la presencia de alelos nulos o silentes en el locus D18S51 en 25 transmisiones alélicas paternas y en 43 maternas, puesto que tanto el progenitor como el hijo aparentaban ser homocigotos para diferentes alelos en el mismo locus Las exclusiones con perfiles homocigotas en D18S51 fueron previamente asociadas con patrones trialélicos en el locus Penta E cuando eran detectados por PowerPlex®16. Los presuntos alelos nulos fueron reanalizados con el uso de un juego de imprimadores alternos. Los 68 casos mostraron perfiles heterocigotos donde uno de los alelos de cada muestra se presentaba fuera del rango de la escalera alélica del D18S51. El análisis de las secuencias de los alelos fuera del rango de la escalera reveló doce nuevos alelos que se designaron de acuerdo con el número de repeticiones AGAA de la siguiente forma: 28, 29, 30, 31, 32, 33 , 34, 35, 36, 37, 38 y 40. Adicionalmente se presentan dos investigaciones de paternidad en las que se observó mutaciones de un paso en D 18S51 que involucraban los alelos 28 -29 y 31-32. Los alelos fuera del rango de las escaleras alélicas tienen serias implicaciones para el análisis semiautomatizado de los STRs porque pueden ser causantes de falsa pérdida de heterocigosis y falsos patrones de tres alelos. Por esta razón, nuestra observación debe ser considerada en la evaluación...