Programa de Posgrado en Microbiología, Parasitología y Química Clínica e Inmulogía
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Item Caracterización de doce nuevos alelos observados en una muestra costarricense en el marcador STR de uso forense D18S51(2009) Morales Valverde, Ana Yanssy; Silva de la Fuente, Sandra MaríaEl Departamento de Ciencias Forenses en Costa Rica estudió aproximadamente 10,000 transferencias alélicas de padre/hijo y 14,500 madre/hijo utilizando los sistemas PowerPlex®16 y/o AmpF/STR®Identifiler® para detectar desviaciones de los patrones mendelianos de herencia esperados. En ambos sistemas se incluye el marcador de pequeñas repeticiones en tándem (STR) D18S51, un STR altamente polimórfico con una escalera de alelos conocidos en el rango de 7-27 repeticiones y que se encuentra ampliamente incluido en las Bases de ADN en el mundo. Se observó un patrón que sugería la presencia de alelos nulos o silentes en el locus D18S51 en 25 transmisiones alélicas paternas y en 43 maternas, puesto que tanto el progenitor como el hijo aparentaban ser homocigotos para diferentes alelos en el mismo locus Las exclusiones con perfiles homocigotas en D18S51 fueron previamente asociadas con patrones trialélicos en el locus Penta E cuando eran detectados por PowerPlex®16. Los presuntos alelos nulos fueron reanalizados con el uso de un juego de imprimadores alternos. Los 68 casos mostraron perfiles heterocigotos donde uno de los alelos de cada muestra se presentaba fuera del rango de la escalera alélica del D18S51. El análisis de las secuencias de los alelos fuera del rango de la escalera reveló doce nuevos alelos que se designaron de acuerdo con el número de repeticiones AGAA de la siguiente forma: 28, 29, 30, 31, 32, 33 , 34, 35, 36, 37, 38 y 40. Adicionalmente se presentan dos investigaciones de paternidad en las que se observó mutaciones de un paso en D 18S51 que involucraban los alelos 28 -29 y 31-32. Los alelos fuera del rango de las escaleras alélicas tienen serias implicaciones para el análisis semiautomatizado de los STRs porque pueden ser causantes de falsa pérdida de heterocigosis y falsos patrones de tres alelos. Por esta razón, nuestra observación debe ser considerada en la evaluación...Item Análisis del impacto de los elementos genéticos móviles del genoma accesorio y las mutaciones del genoma central en la microdiversificación de la cepa NAP CR1 de Clostridium Difficile: Analysis of the impact of mobile genetic elements from the accessory genome and mutations from the core genome in the microdiversification of the Clostridium difficile NAP CR1 strain(2016) Murillo Corrales, Tatiana Sonia; Rodríguez Sánchez, César AugustoClostridium difficile, el principal agente productor de diarreas a nivel hospitalario, se caracteriza por tener un genoma central pequeño y un mobiloma muy diverso. Análisis previos de la cepa epidémica NAP1/ST01 concluyeron que la especie es clonal. Sin embargo, estudios recientes sugieren que otros linajes de C. difficile pueden diversificar por recombinación y/o adquisición de elementos genéticos móviles (EGM) en lugar de mutaciones discretas. Un grupo diverso de aislamientos con patrones de macrorestricción distintivos pero todos agrupados por PFGE y MLST como NAPcR1/ST54 produjo, en conjunto con la cepa NAP1/ST1, un brote en Costa Rica por razones aún no conocidas. Para confirmar que la inusual diversidad de NAPcR1 es producto principalmente de la microdiversificación de su genoma accesorio y no de la acumulación de mutaciones en el genoma central, se compararon aislamientos clínicos de NAPcR1/ST54y NAP1/ST1 que coexistieron en espacio y tiempo. A esta colección de secuencias genómicas se les determinó el número y tipo de SNPs en el genoma central, la tasa dN/dS, el tamaño del pangenoma, la cantidad de grupos de genes únicos y la presencia de EGM diferenciales. Los resultados indicaron que ambos pulsotipos acumulan mutaciones pero que las cepas del pulsotipo NAP1/ST1 tienen más mutaciones no-sinónimas y que, por tanto, están bajo el efecto de la selección purificadora positiva. Por el contrario, las cepas NAPcR1/ST54 tienen un genoma accesorio y un pangenoma más grande, diverso y con más EGM. Estos EGM se asociaron a microdiversficación porque su presencia/ausencia coincide con la topología de un árbol de máxima parsimonia generado con matrices de comparación pangenómica. Cuando las secuencias de algunos EGM fueron removidas artificialmente de los genomas NAPcR1/ST54, las distancias de las ramas en un árbol de presencia/ausencia de grupos de genes en el pangenoma colapsaron. La secuencia de estos EGM incluye genes...Item Estudio comparativo de frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas de los genes de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) en donantes de sangre de Costa Rica y construcción de un registro de datos moleculares para HLA(2010) Arrieta Bolaños, Esteban Roberto; Salazar Sánchez, LizbethThe Human Leukocyte Antigen (HLA) gene tic system is the most polymorphic in humans. lts most importan! function is to regulate the immune response by interacting with the T-cell receptor during the antigen presentation process. Its central role in the immune response and its extreme polymorphism make HLA most important in transplant therapy, and even more important with respect to haematopoietic stem cell transplantation. Consequently, typing of these antigens for compatibility studies has greatly developed in arder to cope with transplantation advances. Various molecular HLA typing methods are currently widespread. HLA allele and haplotype frequencies vary greatly among human populations and their description allows for the design of transplantation support resources like unrelated donar registries. These data are also interesting in terms of anthropology studies of the characterized population and also for biomedical research. These kind of studies have prompted the development of unrelated stem cell donar registries and cord blood banks, which help raising the probability of finding a compatible donar for a patient in need. Costa Rican stem cell transplantation programs desperately need the introduction of molecular HLA typing techniques. Also, a characterization of HLA allele and haplotype frequencies of this population, and the establishment of a national donar registry based on their molecular typing are needed. This study's aim is to study the allele, genotype and 2, 3 and 5 loci haplotype frequencies of HLA-A, HLA-B, HLA-Cw, HLA- DQBI and HLA-DRB 1,3,4,5 in the Costa Rica Central Valley Population (CCVP) using molecular typing of these genes in a sample of blood donors, with the compilation of the collected infonnation to create a molecular database on HLA Also, a comparison between HLA allele frequencies observed in the CCVP and those of other populations around the world was carried out. We anonymously and randomly obtained 130 samples...