Programa de Posgrado en Ciencias Biomédicas

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    Localización cromosómica del gen de la sordera de los Monge
    (1993) Raventós Vorst, Henriette; León Azofeifa, Pedro
    La Sordera de los Monge ha sido descrita como una pérdida auditiva post- linguística para tonos graves que se incia aproximadamente a los 10 años y progresa irremediablemente a una sordera profunda para todas las frecuencias. No se asocia a otros trastornos y la fertilidad y expectativa de vida son normales. En este trabajo se describe un análisis de ligamiento entre esta sordera y varios marcadores de ADN y se concluye que el gen LFHLI se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q31) entre los marcadores D5S89 y FOFA en una región de menos de 3 cM.
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    Efecto agudo del ejercicio y los carbohidratos de alto indice glicémico sobre la concentración plasmática de leptina
    (2006) López Dávila, Alfredo Jesús; Fernández Ramírez, Aileen S.
    Se diseñó un estudio que evaluara el efecto del ejercicio aeróbico (60% deI°V02max, 50 min de duración) sobre la concentración plasmática de leptina, en sujetos en ayunas y después de ingerir carbohidratos. Diez sujetos activos, sanos, masculinos se asignaron aleatoriamente en cuatro condiciones (AR: ayuno-reposo, AE: ayuno-ejercicio, DR: desayuno-reposo, DE: desayuno-ejercicio). Durante todas las condiciones se dieron disminuciones significativas de la concentración plasmática de leptina (p<0.05). Además se presentó una interacción significativa entre la condiciones AR y DR (P<0.05). La condición DR presentó los mayores incrementos de glicemia e insulinemia y a partir de las 14:00 horas (cinco horas después de ingerir los carbohidratos) las concentraciones plasmáticas de leptina fueron significativamente mayores que en la condición AR (p<0.05). 1 La condición DE presentó también incrementos de glicemias e insulinemias, pero significativámente menores que la condición DR (p<0.05) y sus ·concentraciones plasmáticas de leptina nunca fueron mayores que los de la condición AR. La condición AE presentó glicemias e insulinemias siempre basales, y sus concentraciones plasmáticas de leptina no llegaron a superar a las correspondientes a la condición AR. No se encontró un efecto agudo del ejercicio aeróbico sobre la concentración plasmática de leptina en sujetos en ayunas. Cuando los sujetos ingirieron un desayuno alto en carbohidratos y permanecieron en reposo, presentaron un efecto que se inició 5 horas después de la ingesta. La actividad física practicada luego de ingerir carbohidratos, neutralizó el efecto que estos generaron en ausencia de ejercicio aeróbico. El ejercicio no demostró un efecto en ayunas, pero tendió a disminuir los cambios inducidos por los carbohidratos.
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    Actividad aguda in vivo e in vitro del veneno de Lachesis muta stenophyrs (Serpentes: Viperidae) y de su enzima fibrinogenolítica
    (1997) Granados-Zuñiga, Jorge; Aragón Ortíz, Federico
    La enzima fibrinogenolítica del veneno de Lachesis muta stenophyrs es un posible agente anticoagulahté .de importancia en el tratamiento de la trombosis. Se determinó la actividad caseinolítica del veneno y de la enzima fibrinogenolítica. Los experimentos / in vivo se realizaron con ratas albinas (Rattus norvegicus) canuladas por vía arterial y venosa que recibieron diferentes dosis de veneno o de enzima y se determinó el cambio producido en la presión arterial (PA), frecuencia cardíaca (fe.) y electrocardiograma (ECG). Se tomó muestras de sangre para determinar tiempos de coagulación (TP y TTPA) y niveles de fibrinógeno (FIB), así como muestras de tejidos de corazón, músculo, intestino delgado, riñón, pulmón, cerebro e hígado para determinar, por microscopía de luz, el efecto necrótico. Después de determinar la máxima dosis que redujera los niveles de FIB en el animal sin que hubiera cambios irreversibles en PA ni ECG se calculó una dosis equivalente para los experimentos in vitro. En estos experimentos se incubó veneno crudo o enzima con sangre o plasma hmnano y se determinó tiempos de coagulación y FIB. El veneno crudo produjo coagulación mientras que la enzima no lo hizo y, además, ésta disminuyó FIB. Se determinó que la enzima produce mayor hipofibrinogenemia y prolongación de los tiempos de coagulación in vivo que el veneno crudo sin ningún efecto sobre PA, f.c., ECG o la histología normal del animal. Los resultados apoyan el potencial uso de la enzima fibrinogenolítica como agente antitrombótico in vivo.
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    Efectos generales y cardiovasculares producidos por extractos etanólico, acuoso y sus fracciones de Pimenta dioica (L.) Merrill en ratas albinas normotensas e hipertensas.
    (1995) Suárez Urhan, Adriana; Ulate Montero, Guido A.
    La administración por vía intraperitoneal, de diferentes extractos de P. dioica a ratas albinas normotensas e hipertensas concientes, causó una depresión del SNC. La intensidad de esta depresión dependió de la dosis. También se observó un efecto analgésico e hipotérmico. Con el extracto acuoso total se vió una mayor actividad biológica que con el extracto etanólico y la: fraccción acuosa final del extracto acuoso fue la que mostró la mayor actividad biológica de las: fracciones. La irritación peritoneal causada por el extracto explica sólo en parte la acción depresora del SNC. Al administrar por vía oral la: fracción acuosa final del extracto acuoso a ratas SDN y SHR, durante 14 días, no se vió efecto alguno sobre la presión arterial sistólica, la frecuencia cardíaca y el peso corporal.
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    Estudio del efecto de la pulpa del fruto de Cassia grandis (Carao) sobre el músculo liso de diferentes tejidos in vivo y ex vivo
    (2007) Quirós Cognuck, Susana; Pazos Sanou, Liliana, 1945-
    A Cassia grandis (carao) le han atribuido varias propiedades terapéuticas, dentro de las cuales se destaca el tratamiento contra la anemia, el efecto laxante y la disminución de hemorragia. El objetivo de esta investigación es estudiar el efecto de la pulpa del fiuto de Cassia grandis sobre el músculo liso de diferentes tejidos in vivo y ex vivo, la toxicidad oral aguda y subcrónica, los valores de ferritina y hierro sérico y los depósitos de hierro en diferentes órganos. Otro objetivo será determinar la presencia de antraquinonas y aislar e identificar un componente activo que produzca efecto en la contracción del músculo liso. Los ensayos de toxicidad se realizaron según la guía para análisis de químicos de la OECD. La metodología utilizada para la medición de ferritina sérica fue la especificada en el sistema AxSYM Ferritin y para el hierro sérico la de los Sistemas SYNCHRON CX9. Para determinar los depósitos de hierro en órganos se utilizó la metodología de Schmeltzer y en los ensayos ex vivo se utilizó el modelo de bafto de órgano aislado. Para los diferentes ensayos biológicos realizados el nivel de significancia utilizado fue de p<0,05. El aislamiento e identificación de un componente activo se realizó utilizando diferentes columnas cromatográficas y el 1 H-RMN y 13 C-RMN, respectivamente. Los extractos acuoso e hidroalcohólico de la pulpa del fruto de Cassia grandis administrados por vía oral de forma aguda y subcrónica en ratones Swiss no presentó toxicidad, ni aumentó la ferritina o el hierro sérico, ni los depósitos de hierro en el bazo de ratas Wistar. En ensayos ex vivo con ratas Sprague-Dawley, se aumentó la contracción del músculo liso uterino, del músculo liso arterial y se produjeron dos efectos en el músculo liso gastrointestinal. El primer efecto se observó durante el primer minuto después de haberse agregado el extracto, aumentando la contracción y el segundo efecto observado...
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    Aislamiento, purificación y caracterización de una lectina de la semilla del poro (Erythrina costarricensis)
    (1988) Nanne Echandi, Clara Isabel; Aragón Órtiz, Federico
    A partir del extracto crudo, de la semilla de Erythrina costaricensis se purificó la lactina utilizando tres tipos de cromatografía; filtración por gel con Sephadex G-100, intercambio iónico con DEAE-Sephadex A-50 y afinidad con galactosa acoplada covalentemente a sefarosa. Por medio de la electroforesis en gel de acrilamida se demostró la presencia de una sola banda protéica. El peso molecular obtenido por filtración en Sephadex G-100 fué de 58 KDa y por gel de acrilamida en presencia de S.D.S. de 29,51 KDa. La lactina se puede considerar fundamentalmente como un dímero formado por dos subunidades de aproximadamente el mismo peso molecular, no enlazadas por puentes disulfuro. Utilizando el isoelectroenfoque analítico se pudo demostrar la presencia de no más de cuatro isolectinas con puntos isoeléctricos de 5,70, 5,90, 6, 13 y 6,50. La lactina es una glicoproteína con 6,50 por ciento de azúcares neutros en su molécula exenta de ácido siálico. Su acción aglutinante se demostró con eritrocitos de conejo y pollo. No se encontró actividad aglutinante con los eritrocitos de caballo, cabra, carnero y rata. Los iones calcio y manganeso son potenciadores de la actividad hemaglutinante mientras que el E.D.T.A. ejerce un efecto inhibidor. La lactina es estable hasta 70 C y en ámbito de pH de 2 a 1o. No se encontró efecto vasopresor al inyectar la lactina intravenosamente en ratas Sprague-Dowley.
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    Análisis de las mutaciones del gene CFTR y de los marcadores polimórficos asociados en familias con fibrosis quística en Costa Rica
    (2005) Sandí Díaz, Manfred; Barrantes Mesén, Ramiro
    Fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común y severa en poblaciones de origen europeo y sus descendientes con una incidencia promedio de 1/2500 individuos. El gene regulador de transporte de transmembrana (CFTR), se ha identificado como el gene implicado en la FQ. La mutación más frecuente es la deleción AF508 presente en un 70% de los cromosomas FQ de norteamérica y noreuropeos y con menos de 50% en Latinoamérica. En un estudio de familias de Costa Rica se analizaron y caracterizaron las siguientes mutaciones del gene CFTR: AF508, AI507, R560T, R553X, (3551 D, G542X, 1717-1G>A, R117H, N1303K, 621+IG>T, W1282X, por medio del sistema de amplificación refractaria de mutaciones ARMS por sus siglas en ingles y la mutación 3849+10 kb C>T con el protocolo de análisis heteroduplex de mutaciones para CFTR de Zielenski y colaboradores. Además se realizó el análisis de los marcadores polinórfícos extragénicos KM19 y XV2c por medio de la reacción en cadena de la polimerasa con posterior digestión con endonucleasa y el estudio de los factores deinográficos, migratorios y cruzamiento poblacional en familias afectadas por FQ en Costa Rica. El nivel de detección de mutaciones para el gene CFTR coi1 este método es del 75.5%. Las más frecuentes en nuestra población son la G542X, AF508 y R1 17H con un 24.5 %, 16.5% y 10.8% respectivamente. Otras cinco mutaciones se encuentran por debajo del 7%; el análisis de haplotipos nos indica que existe alta heterogeneidad por mutación especialmente en las tres más comunes. De acuerdo a esto podemos reconocer que a pesar del efecto sur europeo que presenta la población con FQ en nuestro país, se reconoce un efecto claro de otras ascendencias como las noreuropeas, sin dejar de lado los posibles orígenes por evolución convergeiite y la recombinación génica de algunas de ellas en nuestro país.

SIBDI, UCR - San José, Costa Rica.

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