Tratamiento y evolución de los pacientes con Wilson fulminante documentados durante el periodo 1990-2015 en el Hospital San Juan de Dios: desarrollo de un protocolo para el manejo médico inicial

Abstract

La enfermedad de Wilson es un desorden autosómico recesivo caracterizado por la acumulación tóxica de cobre en el hígado y otros órganos, producto de la mutación de la proteína transportadora de cobre ATP7B, encargada de su excreción cuando se superan los límites fisiológicos. La enfermedad puede presentarse antes del primer año de edad y hasta la sétima década de la vida. Su modo de presentación puede ser asintomático con alteración de pruebas de función hepática o con manifestaciones de predominio neurológico, psiquiátrico o hepático. Dentro de esta última se incluye la falla hepática aguda o Wilson fulminante, que puede corresponder a la manifestación inicial de la enfermedad o ser secundaria al abandono abrupto del tratamiento; ésta es mortal en ausencia de trasplante hepático. El Wilson fulminante afecta a pacientes jóvenes, especialmente mujeres, y suele iniciar con un cuadro de ictericia asociado a síntomas constitucionales, fiebre, dolor abdominal y ascitis. Los hallazgos de laboratorio característicos incluyen anemia hemolítica, elevación moderada de transaminasas, bilirrubina marcadamente elevada con ligera elevación fosfatasa alcalina, deterioro de la función renal y coagulopatía. El diagnóstico se basa en estas características clínicas y de laboratorio junto con la presencia de cobre sérico mayor a 200mcg/dL, cobre urinario excesivamente elevado y/o cobre hepático mayor a 250mcg/g de peso seco. Costa Rica es el país con la mayor incidencia de enfermedad de Wilson a nivel mundial, y por tanto estamos en la obligación de caracterizar la enfermedad en nuestra población para establecer guías que faciliten el diagnóstico y tratamiento tempranos, generando un impacto positivo en la evolución final de estos pacientes. Tenemos un perfil clínico similar al del resto del mundo con la particularidad de niveles ínfimos de ceruloplasmina. Asimismo, los índices RWPI, Nazer y MELD confirman la urgencia...