Especialidad en Endocrinología

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    Evaluación de la prueba de tamizaje de hipotiroidismo congénito primario en neonatos de Costa Rica, según protocolo actual: estudio de cohorte retrospectivo entre los años 2015 y 2017
    (2019) Cob Guillén, Alejandro; Cavallo Aita, Fred
    El hipotiroidismo congénito (HC) es una de las principales causas de discapacidad intelectual a nivel mundial. El tamizaje neonatal por HC ha hecho posible la prevención de esta discapacidad, al permitir el inicio del tratamiento de forma oportuna. La principal causa es el hipotiroidismo primario, por disgenesia tiroidea. La incidencia ha ido en aumento debido a mayor detección, asociado a mejoría de las técnicas y a disminución del valor de corte para detectar niños enfermos en el tamizaje. Con esto, se ha aumentado el diagnóstico de niños con HC leve o subclínico, que aún es controversial, si este grupo presentará deficiencia cognitiva si no se inicia tratamiento de forma temprana. En Costa Rica, el protocolo tamizaje neonatal nacional por HC consta de 3 etapas. Con valores de corte en cada prueba para definir si un paciente requiere valoración por el servicio de endocrinología, si requiere siguiente prueba de tamizaje, o si se descarta y no requiere otra prueba. No hay registros nacionales de rendimiento de la prueba. Este estudio está diseñado para evaluar el rendimiento de la prueba de tamizaje nacional. Metodología Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de registros médicos. Se trabaja con población total de niños tamizados entre 2015-2017. Se hace análisis descriptivos y análisis analíticos de variables, y se determina sensibilidad y especificidad de la prueba. Resultados Se incluyeron 204,241 niños tamizados en el estudio, y 145 niños referidos al Servicio de Endocrinología del Hospital Nacional de Niños (HNN) para el análisis. La población abarca el 97% de los nacimientos en estos 3 años. La tasa de detección por una primera prueba alterada es de 0.3%. La proporción de detección se mantuvo independiente del peso al nacer y edad gestacional. De los niños referidos al Servicio de Endocrinología por el tamizaje positivo se le confirmó el...
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    Prevalencia de alteraciones endocrinológicas en los niños con holoprosencefalia del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" entre 2003 y 2008
    (2009) Badilla Porras, Ramsés; Jaramillo Lines, Orlando
    La Holoprosencefalia es un complejo de malformaciones cerebrales que resultan de la separación incompleta del prosencéfalo que normalmente debe llevarse a cabo entre la semana 18 y la 28 del desarrollo embrionario, afectando tanto el cerebro anterior como las características faciales. Las malformaciones faciales que clásicamente se asoci an son la ciclopia, la proboscis, el labio y pa ladar hendido, el hipertelori•smo ocular, la atrofia del nervio óptico y alteraciones dentales como la presencia de un incisivo único. Los niños con Holoprosencefalia presentan problemas médicos como retraso en el desarrollo, trastornos de deglución , epilepsia e inestabilidad en el control de la temperatura corporal. También presentan trastornos endocrinológicos como diabetes insípida, hipoplasia adrenal , hipogonadismo, hipoplasia tiroidea y deficiencia de hormona de crecimiento. El tratamiento es multidisciplinario y sintomático por lo que la evolución de estos pacientes depende de un diagnostico temprano, integral y de un manejo efectivo. Debido a que en los últimos años, en el Hospital Nacional de Niños se ha observado un aumento de los trastornos endocrinológicos en niños con esta patología, llamando la atención el grado de severidad con que afecta y el aumento de casos que se internan , es que surge en el servicio de Endocrinologia del Hospital Nacional de Niños, la idea pediatras endocrinólogos de realizar un estudio que sea capaz de unificar los hallazgos clínicos, radiológicos , bioquímicos y patológicos de la serie de casos que se presentaron durante los últimos 5 años con el fin de ampliar nuestro conocimiento y lograr establecer medidas terapéuticas tempranas y eficientes en beneficio de la población pediátrica Objetivos: Determinar la prevalencia de alteraciones endocrinológicas en los niños con Holoprosencefalia del Hospital Nacional de Niños durante el periodo en estudio y proponer un protocolo de diagnóstico y...
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    Epidemiología y características clínicas de los pacientes hipertiroideos atendidos en la consulta externa del Servicio de Endocrinología del Hospital San Juan de Dios del 01 de enero del 2013 al 31 de diciembre del 2013
    (2019) Mora Aguilar, Christopher Jesús; Barboza Badilla, Óscar
    El hipertiroidismo es un síndrome clínico caracterizado por hipersecreción endógena de hormonas tiroideas, sus causas más comunes son la enfermedad de Graves, el bocio multinodular tóxico y el adenoma tóxico. Las manifestaciones clínicas del síndrome se relacionan con un metabolismo acelerado e hiperactivación del sistema adrenérgico y sus complicaciones incluyen las arritmias cardiacas, la disminución de la densidad mineral ósea, fracturas y el desarrollo de oftalmopatía de Graves, entre otras. El tratamiento de la enfermedad depende del diagnóstico final, pero incluye medicación con tionamidas, administración de yodo radiactivo y la resección quirúrgica de la glándula. Los tres métodos de tratamiento tienen a su vez efectos adversos y complicaciones que afortunadamente son raros. El presente es un estudio retrospectivo, observacional, unicéntrico de revisión de expedientes en el que se recolectan y presentan datos de 86 pacientes valorados inicialmente en el servicio de Endocrinología del Hospital San Juan de Dios del 01 de enero al 31 de diciembre del 2013 y a los cuales se les dio seguimiento hasta la última valoración que tuvieran en el hospital al 31 de diciembre del 2018. Se recogieron datos epidemiológicos generales, sobre las complicaciones que presentaron, el tratamiento que se les dio y los efectos adversos que presentaron como producto del tratamiento. Se presentan los datos con el uso de estadística descriptiva y se realizó estadística analítica para tratar de establecer relaciones entre las características clínicas y bioquímicas de los pacientes y la presentación de complicaciones. Al final del trabajo se anotan recomendaciones para el futuro manejo de estos pacientes, con el objetivo de mejorar su tratamiento y disminuir las complicaciones del mismo.
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    Evaluación de la talla final versus pronóstico de la talla familiar en pacientes portadoras del síndrome de Turner en control en el Hospital Nacional de Niños durante el período de 1 enero de 2000 al 31 de diciembre de 2017
    (2018) Sibaja Jiménez, Juan Daniel; Ulate Oviedo, Laura
    El síndrome de Turner es una condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 nacimientos femeninos, lo que la hace una de las patologías genéticas más comunes encontradas en la práctica pediátrica y siendo una de sus características la presencia de baja talla. Esta investigación tiene como objetivo evaluar la talla final en comparación con el pronóstico de talla familiar de las pacientes con Síndrome de Turner valoradas en el servicio de Endocrinología del Hospital Nacional de Niños entre enero 2000 y diciembre de 2017. El impacto esperado del estudio es estimular el reconocimiento temprano y la intervención oportuna de la baja talla asociada a esta patología, para mejorar la calidad de vida de estas pacientes. Se trata de un estudio descriptivo, observacional y retrospectivo de registro médicos, con la totalidad de pacientes con diagnóstico genético de síndrome de Turner, durante el periodo comprendido entre el 1 de enero 2000 y el 31 de diciembre del 2017, y que hayan sido valoradas y documentadas en la base de datos del servicio de Endocrinología del Hospital Nacional de Niños. Se utilizó estadística descriptiva, distribuciones de frecuencia para las variables cualitativas y medidas de tendencia central y de dispersión para las variables cuantitativas. Se seleccionaron un total de 157 pacientes con síndrome de Turner disponibles en la base de datos del Hospital Nacional de Niños y con atención entre enero 2000 y diciembre de 2017. El análisis principal se realizó con 140 pacientes, correspondiente al 89% de la base de datos. Un total de 17 pacientes, correspondientes a un 11% de la base de datos fueron excluidas del análisis principal debido a la presencia de datos incompletos o bien a que los expedientes clínicos no pudieron ser localizados. El tratamiento con hormona de crecimiento fue en general bien tolerado y las pacientes tuvieron una buena adherencia al mismo. Esta población de pacientes...
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    Comparación entre el diagnóstico bioquímico, tomográfico e histológico de las masas adrenales resecadas en pacientes operados en tres hospitales nacionales, desde enero 2004 a diciembre 2012
    (2016) Quirós Alfaro, Víctor Manuel; Chen Ku, Chih Hao
    Las masas de la glándula suprarrenal se logran diagnosticar a través de estudios de imagen, tales como: Ultrasonido, Tomografía Axial Computarizada o Resonancia Magnética Nuclear. Éstos estudios de imagen enfocados en glándula adrenal se llegan a solicitar ante la sospecha de enfermedades adrenales como: adenoma productor de cortisol (síndrome de Cushing), adenoma productor de aldosterona (hiperaldosteronismo primario), feocromocitoma, carcinoma adrenal, que a la vez, pueden llevar a un amplio espectro de hallazgos clínicos, que hacen sospechar al médico de su presencia, tales como: hipertensión arterial de difícil manejo, síntomas adrenérgicos, hirsutismo, virilización, diabetes mellitus de difícil manejo, obesidad centrípeta e incluso, la muerte. Sin embargo, en muchas ocasiones éstos estudios radiológicos no son solicitados con ese fin. Un número no despreciable de masas adrenales son diagnosticadas en el contexto de un incidentaloma adrenal, lo cual se define como una lesión adrenal que se descubre a través de un estudio radiológico que se realiza por razones distintas a la sospecha de enfermedad adrenal. Entre los probables diagnósticos histológicos de las masas adrenales se encuentran: adenoma no funcional, feocromocitoma, adenoma productor de aldosterona, adenoma productor de cortisol, carcinoma adrenal, metástasis, tumor neuroendocrino, mielolipoma, ganglioneuroma, neurofibroma, hamartoma, entre otros; siendo de vital importancia el adecuado abordaje diagnóstico preoperatorio, debido a que en muchas ocasiones un diagnóstico bioquímico/radiológico mal realizado, podría llevar a una cirugía innecesaria o a complicaciones perioperatorias que pudieron haberse prevenido. Es importante conocer, que una masa adrenal requiere de adrenalectomía si dicha masa presenta funcionalidad y/o se sospecha de malignidad, por tanto, en el abordaje de las masas suprarrenales se busca descartar la presencia de 5 diagnósticos...
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    Hipoglucemia en pacientes diabéticos: un problema subestimado
    (2017) Rodríguez Rodríguez, Cristina; Chen Ku, Chih Hao
    En el paciente diabético, la hipoglucemia se define como aquél episodio de glucosa en plasma anormalmente baja que lo expone a un daño potencial. Generalmente se considera un umbral de 70 mg/dl como valor de alerta que permita tomar medidas al respecto. La hipoglucemia severa es aquella en que se requiere la asistencia de otra persona para su recuperación, y según estudios epidemiológicos ocurre en 30-40% de los pacientes diabéticos tipo 1 y 10-30% de los pacientes diabéticos tipo 2 cada año. Existe una asociación entre episodios de hipoglucemia en diabéticos y eventos cardiovasculares, así como con un mayor riesgo de demencia en diabéticos tipo 2, por mecanismos que aún no están claros. La hipoglucemia es el principal efecto adverso de la terapia antidiabética, y se encuentra especialmente asociada a ciertos tipos de fármacos como insulinas y sulfonilureas. Se debe considerar su impacto sobre la calidad de vida del paciente, además de los costos significativos que representa para el sistema de salud.
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    Frecuencia de síndrome metabólico en los pacientes ingresados por síndrome coronario agudo en el Hospital México de enero a octubre del año 2015
    (2016) Chaves Solano, Luis Alejandro; Yung Li, Grace de los Angeles
    Introducción y Objetivos: El Síndrome Metabólico (SM) se refiere a un grupo de factores de riesgo cardiovascular que se presentan de forma conjunta más allá de lo que por coincidencia se podría esperar. Su fisiopatología parece tener como eje central la resistencia a la insulina. La enfermedad cardiovascular aterosclerótica es la segunda causa de muerte prematura en nuestro país. Es de esperar que en los pacientes que presenten un Síndrome Coronario Agudo (SCA) estos tengan una alta frecuencia de Síndrome Metabólico, sin embargo el porcentaje que lo presenta no es conocido. Por lo tanto el objetivo de este estudio es conocer la frecuencia de SM en los pacientes que ingresan por un primer evento coronario en el Hospital México, un hospital de referencia en Costa Rica. Metodología: Estudio observacional, prospectivo, tomando datos de los expedientes médicos y del sistema de laboratorio en línea LabCore. Se incluirán pacientes mayores de 18 años que ingresen por un primer SCA que no tengan historia previa de enfermedad coronaria, cerebrovascular o arterial periférica. Se determinará la frecuencia de SM, la de cada uno de sus componentes y se realizará un subanálisis con los que no utilizaban estatinas de previo. Se va a definir la relación de la frecuencia de SM con edad, sexo y uso de estatinas mediante Chi cuadrado con un nivel de confianza del 95% y el paquete estadístico InfoStat. Además se determinará el porcentaje de pacientes con hipercolesterolemia y se hará un cálculo virtual del riesgo cardiovascular de los pacientes previo al evento coronario utilizando la Calculadora ASCVD. Resultados: De 221 expedientes revisados, se incluyeron en el estudio 98 pacientes. La frecuencia de SM fue de un 72%, el componente con la mayor frecuencia fue el de HDL-C bajo (81%). No hay una diferencia significativa en la frecuencia de SM según edad o sexo. Al hacer el subanálisis con los pacientes sin uso de estatinas se encuentra...
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    Problemáticas en el manejo de la fractura osteoporótica de cadera
    (2017) Jiménez Chaves, Natalia José; González Rojas, Michelle
    La osteoporosis es una enfermedad crónica sistémica caracterizada por un densidad del hueso disminuida y un deterioro de la microarquitectura, con un consecuente incremento de la fragilidad del hueso y susceptibilidad a fracturas. Su morbimortalidad está representada por las fracturas osteoporóticas, principalmente de cadera. La fractura de cadera es un problema subestimado, se conoce poco a nivel mundial de la extensión y sus consecuencias, por la falta de información detallada acerca de la incidencia específica, con respecto al sexo, edad y costos de salud de esta problemática. A pesar de que existen guías a nivel internacional de prevención secundaria en Osteoporosis, menos del 20% de la población recibe manejo de forma adecuada al sufrir una fractura de cadera. Por lo tanto, es importante que a nivel mundial se dé elaboración de políticas sanitarias de un abordaje sistemático de la prevención secundaria de las fracturas para detener el círculo vicioso de la fractura por fragilidad.
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    Caracterización clínica de los pacientes valorados por baja talla que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento, en el Servicio de Endocrinología del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, en el periodo de enero 2008 a diciembre 2015
    (2016) Sáenz Bonilla, Adriana; Jaramillo Lines, Orlando
    Esta investigación tiene como objetivo conocer las características clínicas y la experiencia en cuanto a eficacia, seguridad que se ha obtenido con el tratamiento con hormona de crecimiento en la población con baja talla secundaria a déficit de hormona de crecimiento, síndrome de Turner, insuficiencia renal crónica, síndrome de Prader Willi y pequeños para la edad gestacional sin catch up, que ha sido tratado en los últimos ocho años en el servicio de endocrinología del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera. Este trabajo está orientado a contribuir con una mayor eficiencia y eficacia en la atención integral de la población mencionada. Con respecto a los antecedentes relacionados al tema, no hay estudios anteriores publicados en Costa Rica sobre el tema propuesto. La investigación consiste en un estudio retrospectivo tipo descriptivo y observacional analítico, cuya muestra la conformaron pacientes atendidos en el Hospital de Niños con diagnóstico de baja talla, y que se les inició el tratamiento con hormona de crecimiento, por diferentes indicaciones, en el período de enero de 2008 a diciembre de 2015. Se utilizó un análisis de los registros incluidos en la base de datos del servicio de endocrinología del Hospital Nacional de Niños, con una revisión de los expedientes clínicos del archivo de dicho hospital. El análisis estadístico se realizó por medio del Programa SPSS y se definió como estadísticamente significativo un punto crítico de 0.05 (a ¿ 0.05). Los datos se presentan como medias y desviaciones estándar (DE) para las variables continuas y, como frecuencias y porcentajes para las variables discretas. Las estimaciones de las medias se proporcionan con sus intervalos de confianza al 95% (IC 95%) asociados. Para las pruebas de efectividad del tratamiento se utilizó pruebas de T para muestras apariadas para la comparación de tallas al incio y al final del tratamiento, y prueba de T muestral...

SIBDI, UCR - San José, Costa Rica.

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