Programa de Posgrado en Microbiología, Parasitología y Química Clínica e Inmulogía
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Item Caracterización de doce nuevos alelos observados en una muestra costarricense en el marcador STR de uso forense D18S51(2009) Morales Valverde, Ana Yanssy; Silva de la Fuente, Sandra MaríaEl Departamento de Ciencias Forenses en Costa Rica estudió aproximadamente 10,000 transferencias alélicas de padre/hijo y 14,500 madre/hijo utilizando los sistemas PowerPlex®16 y/o AmpF/STR®Identifiler® para detectar desviaciones de los patrones mendelianos de herencia esperados. En ambos sistemas se incluye el marcador de pequeñas repeticiones en tándem (STR) D18S51, un STR altamente polimórfico con una escalera de alelos conocidos en el rango de 7-27 repeticiones y que se encuentra ampliamente incluido en las Bases de ADN en el mundo. Se observó un patrón que sugería la presencia de alelos nulos o silentes en el locus D18S51 en 25 transmisiones alélicas paternas y en 43 maternas, puesto que tanto el progenitor como el hijo aparentaban ser homocigotos para diferentes alelos en el mismo locus Las exclusiones con perfiles homocigotas en D18S51 fueron previamente asociadas con patrones trialélicos en el locus Penta E cuando eran detectados por PowerPlex®16. Los presuntos alelos nulos fueron reanalizados con el uso de un juego de imprimadores alternos. Los 68 casos mostraron perfiles heterocigotos donde uno de los alelos de cada muestra se presentaba fuera del rango de la escalera alélica del D18S51. El análisis de las secuencias de los alelos fuera del rango de la escalera reveló doce nuevos alelos que se designaron de acuerdo con el número de repeticiones AGAA de la siguiente forma: 28, 29, 30, 31, 32, 33 , 34, 35, 36, 37, 38 y 40. Adicionalmente se presentan dos investigaciones de paternidad en las que se observó mutaciones de un paso en D 18S51 que involucraban los alelos 28 -29 y 31-32. Los alelos fuera del rango de las escaleras alélicas tienen serias implicaciones para el análisis semiautomatizado de los STRs porque pueden ser causantes de falsa pérdida de heterocigosis y falsos patrones de tres alelos. Por esta razón, nuestra observación debe ser considerada en la evaluación...Item Análisis de estructura genética y diversidad de tres poblaciones de Costa Rica, México y el Suroeste de Estados Unidos relacionadas con la esquizofrenia, utilizando marcadores Y-STRs y ADNmt(2005) Campos Sánchez, Rebeca; Silva de la Fuente, Sandra MaríaSe estudiaron 217 individuos masculinos hispanos relacionados con la esquizofrenia provenientes de Costa Rica (CR 120 individuos), el suroeste de Estados Unidos de América (EUA 42 individuos) y México (MX 55 individuos) utilizando 12 Y-STR (DYS19, DYS 3851111, DYS389IíI1, DYS390, DYS391, DYS392, DYS437, DYS438 y DYS439) del kit PowerPlexOY System (Promega) y la secuencia de la región HVI del ADNmt (imprimadores L15997 y H16401). Los datos de los microsatélites del cromosoma Y muestran una diversidad génica promedio en Costa Rica de 0,675, en EUA de 0,614 y en México de 0,608. Se obtuvieron 103 haplotipos en CR, dentro de estos se obtuvieron 14 haplotipos compartidos. En la población de EUA se obtuvieron 40 haplotipos, entre ellos sólo 2 compartidos y en la población mexicana se obtuvo un total de 51 haplotipos, de los cuales 2 son compartidos. Para las tres poblaciones la diversidad haplotipica fue de 99%. El número promedio de diferencias entre individuos (pairwise differences) dentro de cada población fue de 8,099,7,368 y 7,300 para CR, EUA y MX respectivamente. Al graficar la distribución de diferencias (Mismatch distribution) se observa una distribución unirnoda1 que muestra una expansión masculina común a las tres poblaciones. No se hallaron haplotipos compartidos entre las tres poblaciones de estudio para los Y-STR, sin embargo, entre EUA y MX se hallaron 4 haplotipos compartidos y 1 entre CR y EUA. Esto es evidencia de migración o de una historia compartida relacionada con la colonia y el ingreso de españoles y portugueses, principalmente; además de linajes amerindios y mezcla con africanos. La estructura de las poblaciones para los Y-STR mostró un valor Rst de 0,04 (P<0,001). Específicamente, los marcadores que influyen en este resultado son el DYS392 y el DYS439. Al separar las poblaciones en regiones los resultados fueron significativos (Rst:0,038, P<0,01), siendo los marcadores DYS389II, DYS392 y DYS439 relevantes...